Medicina personalizzata: percorsi diagnostici e terapeutici su misura per il paziente

A parlarcene il Prof. Maurizio Simmaco, Direttore della U.O.C. Laboratorio Analisi Biochimica Clinica dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Rom

La medicina personalizzata è un approccio clinico innovativo, volto a superare i limiti di inefficacia e tossicità terapeutica della medicina classica, poiché non considera il paziente come facente parte di una categoria statistica, ma tende ad individuarne i tratti di unicità che ne determinano le peculiari capacità di risposta ai trattamenti medici. A chiarirci l’argomento, il Prof. Maurizio Simmaco, Direttore della U.O.C. Laboratorio Analisi – Biochimica clinica e del servizio di Diagnostica Molecolare Avanzata (DiMA) dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, Professore Ordinario di Biologia molecolare alla Facoltà di Medicina e Psicologia dell’Università La Sapienza di Roma.

Prof. Simmaco, cosa si intende per medicina personalizzata?

La medicina personalizzata è un settore in forte espansione, in gran parte basato sulla caratterizzazione della capacità biochimico-funzionale individuale e sull’acquisizione del profilo genomico personale, e che presenta un’enorme potenzialità di miglioramento della gestione dei sistemi sanitari. Infatti questa strategia consente di fare una buona previsione degli esiti clinici e degli effetti tossici derivanti dalla somministrazione di specifici trattamenti, permettendo di scegliere il farmaco più appropriato da somministrare. Inoltre consente a volte di stimare con maggiore precisione la suscettibilità individuale allo sviluppo di determinate patologie, permettendo di attuare precocemente delle strategie preventive. È chiaro che il miglioramento nell’efficacia e nella tollerabilità delle cure, cosi come una prevenzione più efficiente, portano a ridurre notevolmente i costi sanitari. I costi di investimento per attuare i processi di medicina personalizzata vengono cosi ampiamente compensati.

Tuttavia, la personalizzazione dei trattamenti e la conseguente ottimizzazione degli indici sanitari costo-beneficio è ad oggi limitata dalle difficoltà incontrate nell’interpretazione di dati complessi come quelli genomici, anche in relazione alla necessità di integrare tali dati con parametri di tipo non-genomico (clinici, ambientali, comportamentali). La personalizzazione deve infatti tenere conto, soprattutto per pazienti affetti da patologie complesse, della loro storia personale considerandola come una sommatoria di eventi che hanno generato una condizione unica. Fare medicina in questo modo può essere faticoso e quasi irraggiungibile da un punto di vista dell’applicabilità generale. Nel corso degli anni però, nell’Ospedale Universitario Sant’Andrea si è sviluppata una metodologia che rende fruibile in maniera piuttosto sistematica questo approccio, soprattutto per i pazienti più fragili.

Su quale tipologia di pazienti viene utilizzata la medicina personalizzata?

Pazienti oncologici, che devono interagire con terapie di vecchia e nuova generazione, che possono presentare effetti collaterali anche molto gravi e per i quali la scelta terapeutica deve essere valutata con grande cura. Poi il soggetto psichiatrico, un paziente in cui purtroppo si registra una grande percentuale di fallimenti terapeutici. Infine, il paziente poli-trattato, che assume cioè più di 5 farmaci al giorno in maniera continua, ed in cui la mancata aderenza alle terapia costa, solo in Europa, almeno 200.000 morti all’anno, poiché solo il 50-60% assume le terapie così come gli sono state prescritte. Quando parliamo di poli-trattati intendiamo anche pazienti diabetici, cardiologici, dislipidemici, quindi con patologie molto diffuse. Per ottimizzare le terapie su base individuale, la valutazione della componente genomica deve spesso essere integrata con indagini biochimico-molecolari che consentono di fotografare il reale stato funzionale del paziente.

Per avere una caratterizzazione completa del paziente è necessario quindi avere a disposizione ed integrare fra di loro diverse e sofisticate piattaforme tecnologiche, ciò che è stato ottenuto al Sant’Andrea di Roma in maniera sostenibile.

Allo stato attuale non siamo ancora in grado di applicare le strategie di medicina personalizzata a tutti i pazienti, ma penso sia necessario renderle accessibili almeno alle categorie più fragili, come quelle citate prima. Occorre attuare una politica sanitaria che promuova l’attività di centri di eccellenza in grado di applicare i metodi di diagnosi e cura personalizzata, nonché la formazione di medici curanti e specialisti in grado di guidare il paziente verso un percorso personalizzato, utilizzando correttamente gli strumenti messi a loro disposizione da tali centri. Infine, va sottolineato che informare il paziente sui metodi della medicina personalizzata è cruciale per stabilire un legame di maggiore fiducia con il medico curante, quindi ad una maggiore aderenza alle terapie prescritte ed ad una maggiore efficacia delle stesse.

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Prof. Maurizio Simmaco

Università La Sapienza di Roma Azienda Ospedaliera Universitaria Sant’Andrea – U.O.C. Laboratorio Analisi Biochimica Clinica – Diagnostica Molecolare Avanzata

Via di Grottarossa, 1035 – 00189 Roma

Segreteria: 06 33775405
maurizio.simmaco@uniroma1.it

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