La medicina di precisione per la cura e la prevenzione delle malattie cardiovascolari

Le innovazioni tecnologiche trovano nuovi ed importanti applicazioni nella Cardiologia

La ricerca della personalizzazione più precisa delle terapie, farmacologiche e non, per il paziente cardiologico è una delle più interessanti evoluzioni della ricerca cardiologica di questi ultimi anni: ne abbiamo parlato con il Dottor Do-menico Gabrielli, Direttore UOC Cardiologia dell’Ospedale Murri di Fermo nelle Marche e Presidente Nazionale ANMCO. “Lavoro in un centro spoke che, avendo una rete consolidata di percorsi con i centri di riferimento nelle varie patologie, consente al paziente di poter acceder ai migliori trattamenti erogabili, in caso di necessità, in tempi rapidi, restando legato a una territoria-lità che facilita da un punto di vista pratico molti passaggi. Un ambiente acco-gliente e friendly che mette a proprio agio le persone, una Cardiologia di “vici-nanza” umana e sociale, fatte salve le competenze professionali e scientifi-che del gruppo che dirigo”.

In questo contesto, cosa significa parlare di cardiologia di precisione?

I progressi in ambito di medicina di precisione sembrano destinati ad esten-dersi anche alla Cardiologia. Gli studi clinici randomizzati hanno fornito ad esempio un insieme di dati che hanno consentito l’identificazione di nuovi marcatori di rischio e l’implementazione di nuove strategie terapeutiche. Il concetto di terapia individualizzata in Cardiologia ha coinvolto anche il settore dei dispositivi medici – basti pensare alla programmazione dei pacemaker. La Cardiologia è stata anche fra le prime ad applicare alcuni degli strumenti più recenti della medicina di precisione. E ancora: l’identificazione di loci genici specifici associati alla sindrome congenita del QT lungo (una patologia car-diaca su base genetica, caratterizzata da un elevato rischio di aritmie) ha co-stituito il fondamento per lo studio delle correlazioni genotipo-fenotipo.

Cosa c’è all’orizzonte dalla medicina di precisione in Cardiologia?

Uno dei principali obiettivi sarà quello di confrontarsi con le patologie domi-nanti della malattia cardiovascolare, quali l’ipertensione arteriosa e la corona-ropatia. Malgrado la loro marcata ereditarietà, la complessità dei meccanismi genetici sottostanti ha reso sempre difficile identificare quelle determinanti genetiche in grado di modificare il trattamento in maniera sostanziale. Per su-perare questi ostacoli, occorre probabilmente sviluppare e implementare nuovi metodi statistici e nuovi paradigmi analitici. Un approccio promettente attualmente in corso di valutazione è l’approccio per “big data”, che consente

il riconoscimento di pattern non altrimenti rilevabili tramite i procedimenti cli-nici e diagnostici standard. Dovremo attrezzarci per catturare e utilizzare la miriade di dati registrati in tempo reale dai dispositivi indossabili o impianta-bili, che possono determinare un cambio di paradigma in termini di dinamica temporale nella stratificazione del rischio e nelle modalità di trattamento. Sta-bilire se un paziente soffra di fibrillazione atriale parossistica e debba conti-nuare la terapia anticoagulante potrebbe diventare facile quanto l’uso di un’applicazione per lo smartphone! Per non parlare di prevenzione: innova-zioni cardiologiche e applicazione dell’intelligenza artificiale in Cardiologia consentiranno l’identificazione di persone a maggior rischio di sviluppare pa-tologie, consentendo così di intervenire precocemente a correzione del ri-schio stesso ove fattibile. Altro campo di sicuro interesse è l’applicazione nel settore dell’emergenza-urgenza, per consentire un iter diagnostico e un’indi-cazione terapeutica sempre più in linea con le più recenti esperienze scientifi-che, e rendere omogenee la diagnosi e il trattamento, consentendo un’equità di accesso alle cure maggiore rispetto alla situazione odierna. Ulteriori appli-cazioni sono prevedibili in ambito di definizione diagnostiche di malattie car-diache come l’Amiloidosi, una cardiomiopatia infiltrativa, più frequente di quanto si possa immaginare soprattutto nell’anziano e che, per la sua variabi-lità fenotipica e per l’inerzia diagnostica in parte giustificata dalla carenza di terapie adeguate fino a poco tempo fa, viene spesso sotto-diagnosticata; lo sviluppo di farmaci ad hoc (ad esempio il Tafamidis) che hanno dimostrato in studi recenti di ridurre in maniera significativa la progressione della malattia ci deve portare a produrre ogni sforzo per effettuare una diagnosi corretta e, se possibile, precoce sostanziando così una cardiologia di precisione sempre più a favore dei pazienti.

ANMCO

L’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri è una Società Scien-tifica fondata nel 1963 e formata da Cardiologi Italiani operanti nel SSN, che ha come obiettivi la promozione della buona prassi clinica, la prevenzione e la riabilitazione di malattie cardiovascolari attraverso proposte organizzative, l’educazione professionale e la formazione, la promozione e la conduzione di studi e ricerche, la leadership nella preparazione e nello sviluppo di standard e linee guida. http://www.anmco.it/

GABRIELLI

Dott. Domenico Gabrielli

Direttore UOC Cardiologia Ospedale Murri, AV4, Fermo-ASUR Marche

Via Zeppilli, 18 Fermo

Telefono: 0734 6252400

email: domenico.gabrielli@sanita.marche.it

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