Al Careggi un centro d’eccellenza per lo studio e la cura dell’Amiloidosi

Diagnosi precoce, un’equipe medica multidisciplinare e nuovi farmaci consentono oggi di curare con successo questa patologia.

Il Prof. Federico Perfetto è Referente del Centro Regionale di Riferimento per lo studio e la cura dell’Amiloidosi dell’Ospedale Careggi di Firenze. Vanta un’esperienza e una conoscenza trentennali della malattia.

Professore, quando ha iniziato a occuparsi di questa patologia?

“Oltre 30 anni fa, quando ero ancora studente di medicina e l’amiloidosi era una patologia assolutamente non conosciuta. Dopo la specializzazione in ematologia, ho cominciato a occuparmi di questi pazienti che erano un po’ “dimenticati”, perché a metà strada fra tante specializzazioni diverse: ematologo, cardiologo, neurologo… L’amiloidosi, infatti, si manifesta con sintomatologie diverse a seconda degli organi che colpisce. Serviva quindi qualcuno che se ne prendesse carico in modo specifico: da qui l’idea di una struttura specialistica dedicata con un ambulatorio specifico. È così che dalle iniziali 5/10 diagnosi dei primi anni 2000 si è passati alle circa 100 nuove diagnosi del 2018. Questo a dimostrazione di come questi Centri siano davvero dei punti di riferimento per questi pazienti, siano necessari per sviluppare esperienza attraverso lo studio clinico e la ricerca e creino un expertise da mettere poi a disposizione di tutti”.

 

Come siete diventati un Centro di Riferimento regionale??

“Dando una speranza ai tanti pazienti che erano orfani di diagnosi e terapie dedicate. In questi ultimi 20 anni abbiamo registrato circa 700 nuovi pazienti affetti da varie forme di amiloidosi. Questo ci ha permesso di riconoscere e diagnosticare precocemente la patologia. Essendo una patologia abbastanza rara e poco conosciuta che si manifesta con sintomatologia molto variegata, nella maggior parte dei casi essa o non veniva riconosciuta o era diagnostica troppo tardi, così i pazienti passavano da uno specialista a un altro finché qualcuno non arrivava a pensare che la causa principale dei vari sintomi potesse essere l’amiloidosi. Purtroppo in questa malattia il tempo è prezioso e quello che si perde prima di arrivare alla diagnosi spesso è vitale. Ecco allora l’importanza di Centri come il nostro, che possono contare su un insieme di specialisti dedicati che hanno, col tempo, acquisito un livello di competenza superiore da mettere al servizio dei pazienti. Il nostro Centro oltre al sottoscritto comprende un cardiologo (lo scompenso di cuore è la principale causa di morte in questi pazienti) – Dottor Francesco Cappelli, anch’egli Referente Regionale per questa patologia – un nefrologo, un neurologo, una genetista, un medico nucleare e un laboratorista che hanno, tramite incontri periodici nei vari ospedali regionali o in convegni di varie società scientifiche, il compito di aggiornare e formare varie figure professionali specialistiche, coinvolte nella diagnosi di un’amiloidosi accrescendo la consapevolezza della malattia. Se l’amiloidosi è meno rara di quanto si pensi, è in parte anche perché oggi siamo sempre più in grado di fare diagnosi perché c’è più conoscenza e coscienza della malattia e anche grazie a metodi diagnostici più rapidi e semplici alla portata di qualsiasi ospedale o centro clinico”.

 

Oggi l’amiloidosi si cura o si guarisce?

“Quando ho cominciato a occuparmene, avevamo pochissime armi con cui combatterla. Ciò derivava anche dalle scarse conoscenze sulla genesi della malattia. Oggi sappiamo che esistono diverse forme di amiloidosi con terapie specifiche per ciascuna di esse. Una volta diagnosticata precocemente e capito a quale forma siamo di fronte, si aprono diversi scenari terapeutici. Nella forma ematologica (amiloidosi AL), che deriva da una produzione di frammenti di immunoglubuline da parte di cellule monoclonali presenti nel midollo osseo che sono tossiche per i tessuti in cui si depositano, il trattamento è di tipo chemioterapico, rivolto a distruggere questo nucleo di cellule midollari. Oggi, fortunatamente, abbiamo a disposizione diversi tipi di agenti chemioterapici fra loro facilmente combinabili e somministrabili in base a un attento esame del danno prodotto dalla deposizione di amiloide nei vari organi (cuore, rene, fegato sistema nervoso periferico…). Con queste terapie si sono raggiunte remissioni durevoli di malattia (circa il 60%) con buona qualità della vita. Alcuni pazienti, più giovani – intorno ai 45/50 anni – in buone condizioni generali possono anche giovarsi con notevole successo del trapianto di midollo osseo autologo. Per la forma da transtiretina, in cui i depositi amiloidi colpiscono soprattutto cuore e sistema nervoso periferico, e contro la quale fino a pochi anni fa avevamo pochissime armi terapeutiche, oggi abbiamo nuovi farmaci innovativi che riescono a stabilizzare la malattia e, in certi casi, a farla anche regredire. Sono ancora in approvazione all’AIFA ma è solo questione di tempo perché la loro efficacia è evidente”.

 

Quali progressi si aspetta nel futuro?

“L’ulteriore passaggio sarà tentare di ridurre i depositi di amiloide nei tessuti. Finora abbiamo basato la nostra terapia, sia delle forme AL sia di quelle da transtiretina, nel ridurre il deposito di amiloide nel tessuto, mentre il prossimo passo sarà di eliminarlo del tutto. Questo potrebbe essere davvero ciò che chiude il ciclo per arrivare a poter dire che questa malattia si può non solo curare ma guarire”.

 

Cos’è l’amiloidosi

È una malattia che deriva dalla deposizione, nei tessuti, di proteine presenti nel sangue che, per vari motivi, solo in parte noti, vanno incontro a destrutturazioni, si frammentano e infiltrano vari tessuti determinando un danno d’organo talvolta irreversibile. A seconda dell’organo – rene, cuore, sistema nervoso periferico, lingua, cute…– si hanno sindromi cliniche differenti. Le forme più comuni sono due: l’amiloidosi AL, in cui la proteina deriva da frammenti di immunoglubuline prodotte da cellule monoclonali presenti nel midollo osseo, e quella da transtiretina (ATTR), una proteina prodotta dal fegato che in seguito a mutazioni o al fenomeno dell invecchiamento si deposita nel cuore o nei nervi periferici.

foto gruppo amiloidosi

Prof. Federico Perfetto

Dir. Medico SOD Medicina Interna e Referente Centro Regionale per lo studio e la cura dell’Amiloidosi AOU Careggi

Largo Brambilla, 3 – 50134 Firenze

Tel. Ambulatorio Amiloidosi +39 055 794 9946/9270

Tel. Ambulatorio cardiologico Amiloidosi +39 055 794 5138

Mail: federico.perfetto@unifi.it

Leave a comment