La complessità delle malattie rare che mandano in tilt gli ormoni ed il metabolismo

Ospedale-Padova

Il Dott. Pietro Maffei, Dirigente Medico, dell’Unità Operativa Complessa di Clinica Medica 3 dell’Azienda Ospedaliera di Padova, ci parla di cause, cure e prevenzione

Secondo l’Unione Europea (UE) si definiscono come malattie rare un gruppo di patologie caratterizzate da una bassa prevalenza, ovvero che colpiscono non più di 5 persone su 10.000. Si stima che circa 27-36 milioni di cittadini europei siano affetti da queste malattie. Le malattie rare costituiscono quindi nel loro insieme un rilevante problema di salute pubblica ed alcune di esse possono comportare gravi alterazioni ormonali e del metabolismo. Alcune malattie rare coinvolgono in particolare la ghiandola ipofisaria che è situata alla base del cranio, in prossimità dei nervi ottici, e controlla diverse funzioni dell’organismo attraverso la secrezione di alcuni  ormoni fra cui il somatropo o GH (ormone della crescita) che regola la crescita ossea e la proliferazione delle cellule cartilaginee. L’acromegalia è una malattia rara da eccesso di GH, si stima una prevalenza di 70-90 casi per milione di abitanti, ed è causata da un tumore della ghiandola ipofisaria che impiega generalmente molti anni prima di essere riconosciuto. All’interno dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova l’Unità Operativa Complessa di Clinica Medica 3, oltre all’attività assistenziale riguardante la Medicina Interna, possiede specifiche competenze assistenziali nel settore endocrino-metabolico. Una figura chiave del reparto è il Dott. Pietro Maffei, specializzato nella cura  dell’acromegalia ed anche di una forma di diabete ed obesità ultra-rara chiamata  Sindrome di Alström. Il Dott. Pietro Maffei è presidente di ASS.A.I. Onlus (Associazione Sindrome di Alström Italia), membro fondatore di Alström Europe e fa parte del Board of Directors di Alstrom Syndrome International. Dal 2011 è partner del progetto europeo sulle forme di diabete raro chiamato EURO-WABB (EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndrome).

 

Dott. Maffei, può dirci perché è così importante studiare una malattia rara come la Sindrome di Alström?

Innanzitutto per trovare una terapia per i nostri pazienti. Il malato raro rischia di essere orfano di medici e di cure. La sindrome causa anche cecità per una progressiva degenerazione retinica. La malattia rara costituisce poi un modello unico che consente di svelare il funzionamento di un gene o di una proteina utile per curare sia la malattia rara ma anche le patologie più frequenti nella popolazione come ad esempio il diabete o l’obesità.

 

Dott. Maffei, torniamo all’acromegalia, quali sono i segnali a cui bisogna prestare attenzione per individuare per tempo il tumore?

Oltre ai problemi di vista, a frequenti mal di testa e stanchezza,  ci sono i sintomi specifici causati dall’eccessiva produzione di ormone della crescita. Ad esempio, l’eccesso di ormone della crescita può provocare gigantismo nei bambini ed acromegalia negli adulti (crescita delle ossa di cranio, mani e piedi, dolori alle articolazioni, modificazioni dell’aspetto del volto, diabete, disfunzione cardiaca). In presenza di segnali sospetti come ad esempio anelli che diventano troppo stretti o necessità di aumentare il numero delle scarpe è bene prenotare, senza attendere troppo, una visita con un endocrinologo.

 

Dott. Maffei, quali sono le cause dell’acromegalia? È possibile curarla?

Esistono sia forme trasmissibili geneticamente sia forme sporadiche da causa sconosciuta. Il trattamento per un tumore ipofisario dipende dalla sua dimensione ed invasività locale. Generalmente si usano farmaci come le somatostatine o gli inibitori recettoriali del GH, chirurgia e radioterapia, da soli od in combinazione. L’importante è scoprire precocemente la malattia perché le cure attuali consentono di ottenere una guarigione od un controllo in  quasi tutti i pazienti riducendo od evitando le complicanze.

pietromaffei

Dott. Pietro Maffei

Dirigente Medico dell’Unità Operativa Complessa di Clinica Medica 3 Azienda Ospedaliera Università di Padova

Via Giustiniani, 2 – 35128 Padova
Centralino: 049.8211111
pietro.maffei@sanita.padova.it

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