Approvato il farmaco più costoso al mondo. Il via è arrivato dalla Food and Drug Administration (Fda), ente regolatorio statunitense. Si tratta dell’Hemgenix, un medicinale per curare l’emofilia B, una malattia genetica rara. In Europa il farmaco è ancora in fase di valutazione, e sarà l’Agenzia Europea per i Medicinali (Ema) doversi pronunciare.

Il costo da record

La nuova terapia genica è prodotta dall’azienda farmaceutica Csl Behring. Costerà 3,5 milioni di dollari a dose, il che rende Hemgenix il farmaco più caro in circolazione. Occorre però considerare che negli Stati Uniti quasi 8mila uomini soffrono della malattia: nei casi più gravi è necessario un regime di trattamento tramite flebo, periodico e particolarmente dispendioso, che tra l’altro con il passare del tempo può diminuire di efficacia.

I ricercatori avrebbero stimato che il costo della vita per ogni paziente con malattia da moderata a grave si aggira tra i 21 e i 23 milioni di dollari. Il nuovo farmaco, che si somministra una volta sola, potrebbe quindi far risparmiare svariati milioni di dollari in spese mediche.

Emofilia B: sintomi e come è stata curata fino ad ora

L’emofilia B comporta a chi ne è affetto una ridotta coagulazione del sangue da parte dell’organismo. Questo perché è caratterizzata dall’assenza nel plasma del fattore indispensabile per arrestare le emorragie, il Plasma Thromboplastin Component (Ptc).

Si stima che tale malattia colpisca 1 una persona su 30.000 nella popolazione globale. La patologia è correlata al cromosoma sessuale X ed è per questo che la stragrande maggioranza degli individui colpiti sono uomini. Tendenzialmente le donne sono portatrici sane. Nonostante ciò, dati alla mano, il 10-25% delle donne portatrici manifesta sintomi lievi.

I sintomi includono episodi di facile sanguinamento prolungato o abbondante a seguito di ferite (anche di lieve entità), traumi e/o interventi chirurgici ma, nei casi più gravi, le perdite di sangue possono anche avvenire spontaneamente senza una causa definita. Il rischio è di subire significative complicazioni, come emorragie nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni.

Finora la malattia è stata curata con la somministrazione del Ptc mancante a scopo preventivo, per evitare casi di sanguinamento oppure di volta in volta per fermare un’eventuale emorragia.

Negli episodi più gravi è necessario un trattamento con infusioni endovenose. Tale cura è assai dispendiosa e col tempo può diminuire di efficacia.

Come funziona la terapia Hemgenix

Anche Hemgenix è una terapia endovenosa. Il vantaggio è che il medicinale viene iniettato una tantum e in una singola dose. Il trattamento è destinato esclusivamente agli adulti. All’interno dell’organismo il medicinale viene trasportato da un vettore a base virale ed è progettato per fornire Dna alle cellule del fegato, dove andrà a produrre la proteina per prevenire gli episodi di sanguinamento.

Hemgenix, è stato sperimentato in due studi clinici e su circa 50 uomini con emofilia B grave o moderatamente grave. In uno degli studi i partecipanti hanno registrato un innalzamento dei livelli di attività del Ptc mancante (con una conseguente minore necessità di sottoporsi al trattamento a scopo preventivo) e una riduzione del 54% del tasso di eventi emorragici annuali.

Le reazioni avverse che si sono verificate sono state di lieve entità e hanno incluso mal di testa, sintomi simil-influenzali, aumenti degli enzimi epatici e lievi reazioni legate all’infusione endovenosa.