SI TRATTA DI UNA PATOLOGIA SOTTO DIAGNOSTICATA E RAPIDAMENTE PROGRESSIVA. PER QUESTO SONO FONDAMENTALI LE EXPERTISE DI TEAM MULTIDISCIPLINARI PER RIDURRE I TEMPI DI DIAGNOSI E TRATTAMENTO.

A spiegarci cos’è questa malattia e perché è così importante una valutazione in tempi brevi in Centri specializzati è il Dott. Gabriele Di Gesaro, Cardiologo presso l’ISMETT di Palermo.

Dottore, cos’è l’Amiloidosi? 

“Si tratta di un gruppo di patologie rare, invalidanti e spesso fatali, causate dal deposito nello spazio extracellulare di materiale composto da proteine con una struttura instabile, che tende ad aggregarsi, a depositarsi nei tessuti e a non permettere al nostro organismo di eliminarlo. Tra gli organi più colpiti vi sono cuore, reni, fegato e sistema nervoso autonomo.

La deposizione provoca un’alterazione del tessuto dell’organo con un conseguente danno funzionale irreversibile. Tra i fattori che aumentano il rischio di sviluppare Amiloidosi si includono l’età avanzata, il sesso maschile, la razza nera, la coesistenza di patologie croniche o infezioni croniche e, per alcuni tipi di Amiloidosi ereditaria, la storia familiare”.

Quali e quante forme di Amiloidosi si conoscono?

“Ad oggi sono stati identificati più di 20 varietà di Amiloidosi, ma le più frequenti sono due: AL e TTR. La prima è un disordine ematologico, legato ad una anomala proliferazione di plasmacellule, con un’incidenza stimata di 10 casi per milione di abitanti per anno. Può colpire diversi organi compreso il fegato, i reni, il sistema nervoso autonomo e periferico, i polmoni e il cuore.

I sintomi non sono specifici (astenia, dispnea, perdita di peso, edemi periferici, tendenza al sanguinamento, e sintomi di neuropatia periferica) e segni classici quali lividi periorbitali, e macroglossia possono essere riscontrati solo in un terzo dei casi; questo spiega perché la diagnosi è spesso ritardata.

L’Amiloidosi TTR correlata è causata, invece, da una anomala deposizione di fibrille di transtiretina, una proteina prodotta dal fegato, e si suddivide a sua volta in una forma genetica, più rara, conosciuta anche come forma ereditaria (ATTRm), e una wild-type (ATTRwt), correlata all’invecchiamento, in passato detta Amiloidosi cardiaca senile perché colpisce in particolare i maschi di età superiore ai 65 anni.

Questa forma ha quasi esclusivamente fenotipo cardiaco e si manifesta per lo più con segni e sintomi di scompenso (circa il 13% dei pazienti con scompenso cardiaco afrazione di eiezione preservata presenta ATTRwt)”.

Come si arriva alla diagnosi di Amiloidosi Cardiaca?

“Anche se si manifesta generalmente con sintomi quali scompenso cardiaco o aritmie, è una malattia sistemica e può presentare diversi sintomi non cardiaci, come quelli oftalmologici, neurologici e gastrointestinali, specialmente nel caso della forma ereditaria mutata. Data la rarità della condizione e la aspecificità dei sintomi, la malattia viene tuttora diagnosticata con un certo ritardo. Una diagnosi precoce è tuttavia un fattore chiave per la prognosi, perché la deposizione di sostanza amiloide è un processo progressivo e conduce nel tempo alla disfunzione dell’organo interessato.

Spesso l’Amiloidosi Cardiaca viene sospettata in seguito a esami di routine come l’ecocardiogramma e l’elettrocardiogramma, ma la conferma della diagnosi richiede esami più specifici: l’esame di riferimento è la biopsia endomiocardica, che rappresentava il gold standard fino a qualche anno fa.

Oggi, grazie alla crescente accuratezza diagnostica di altre metodiche di imaging, esistono esami meno invasivi come la risonanza magnetica cardiaca e la scintigrafia con traccianti ossei. Nel sospetto di una forma da catene leggere (AL) vengono effettuati ago aspirato e biopsia osteomidollare, mentre i test genetici sono fondamentali per distinguere tra l’Amiloidosi cardiaca da transtiretina wild-type e la forma ereditaria”.

Quali sono ad oggi gli approcci terapeutici per l’Amiloidosi Cardiaca?

“L’approccio terapeutico mira a migliorare la qualità di vita del paziente, trattando le complicanze della malattia. I pazienti tendono, in particolare, a trattenere i liquidi, per cui spesso vengono trattati con farmaci diuretici. Inoltre, si raccomanda la stretta supervisione di uno specialista Cardiologo per ottimizzare la terapia dello scompenso cardiaco, così come le aritmie.

Vi è poi un approccio più specifico per la malattia che interessa direttamente la transtiretina: oggi, fortunatamente, infatti, dopo numerose ricerche sono stati sviluppati farmaci specifici per l’Amiloidosi Cardiaca da transtiretina. La speranza è quindi che i pazienti che soffrono di questa malattia possano presto beneficiare in larga scala di tali terapie specifiche”.

Perché è importante rivolgersi ai Centri di Riferimento?

“Perché i pazienti possano essere gestiti da un team multidisciplinare esperto – cardiologi, neurologi, radiologi, medici nucleari, ematologi e anatomopatologi – che porti a diagnosi e trattamenti precoci, e possano accedere immediatamente alle nuove terapie. Per ottenere questo risultato occorre anche aumentare il livello di conoscenza e consapevolezza della malattia, non sottovalutando mai sintomi anche modesti”.

 

FONTE. Sanità&Benessere efocus n°32