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La continuità terapeutica nelle malattie da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo eterogeno di malattie caratterizzato dalla carenza di uno specifico enzima lisosomiale, che porta all’accumulo di materiale non degradato. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un approccio terapeutico innovativo utilizzato per alcune di esse e corrisponde ad un’infusione endovenosa della forma ricombinate dell’enzima che il corpo non produce, cui il paziente deve sottoporsi continuativamente. La situazione emergenziale generata dalla pandemia da Covid-19 ha reso difficoltoso l’accesso dei pazienti alla terapia ospedaliera, nonché pericoloso per il rischio di esposizione e contagio. Questo può avere ripercussioni sul rispetto del calendario infusionale dei pazienti in ERT con impatto negativo sulla malattia.

Chiesi Global Rare Diseases (Chiesi GRD) ha una visione orientata al bisogno del paziente e l’obiettivo di migliorare e garantire l’efficacia del percorso terapeutico per chiunque conviva con una malattia rara. Per questo, si è subito messa in azione per supportare un programma per la gestione della somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da alfa-mannosidosi.

L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, deficit uditivo e cognitivo e progressive alterazioni della funzione neuromuscolare. La ERT specifica deve essere somministrata una volta alla settimana tramite infusione endovenosa a velocità controllata.

Vista l’emergenza della pandemia e in seguito alle raccomandazioni AIFA a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare delle terapie enzimatiche sostitutive (https://www.aifa.gov.it/documents/20142/1134592/Det-341-2020_somministrazione_farmaci_ERT_30.03.2020.pdf), Chiesi GRD sia è attivata per rispondere ad un bisogno importante della comunità clinica e della società, fornendo un programma di supporto per il trattamento domiciliare, non ancora presente per il paziente con alfa-mannosidosi. Grazie alla partnership con un provider esperto in questa tipologia di servizi, la progettazione e la definizione del progetto (HUG: Health Under Guarentee) è stata rapida ed il supporto domiciliare avviato nel giro di 2-3 mesi dalla comunicazione AIFA.

La sicurezza della somministrazione domiciliare viene garantita dalla supervisione di personale medico ed infermieristico adeguatamente formato sulla specifica patologia e modalità di infusione e, quindi, in grado di gestire eventuali situazioni di emergenza. Il pieno rispetto del calendario infusionale consente di ottenere una piena aderenza terapeutica.

Oltre a garantire la continuità terapeutica, questo aiuta il paziente ad avere una minore percezione della propria malattia, potendo inserire il trattamento all’interno della propria quotidianità con flessibilità, migliorando così la sua qualità di vita.

Il programma di terapia domiciliare supportato da Chiesi GRD è focalizzato su aspetti critici come sicurezza e qualità di vita del paziente con malattia da accumulo lisosomiale, che può limitare gli accessi in ospedale avendo comunque garantita la possibilità di un trattamento continuativo.

 

 

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