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Network Internazionale e digitalizzazione per la gestione delle Malattie Rare

La rete regionale e internazionale per le Malattie Rare e lo sviluppo della telemedicina hanno consentito di affrontare al meglio la pandemia ancora in corso, aprendo anche nuove opportunità.

Il Prof. Maurizio Scarpa è Professore di Pediatria all’Università di Padova, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e Coordinatore della Rete Metabolica Europea di Riferimento per le Malattie Metaboliche Rare Ereditarie (MetabERN), un Network internazionale che rappresenta un sostegno importantissimo per i pazienti, come si è dimostrato anche nell’attuale emergenza sanitaria

Professore, come avete gestito i pazienti nelle diverse fasi della pandemia?

“A un anno dall’inizio della pandemia, posso dire che il sistema organizzativo per le Malattie Rare ha tenuto, nel senso che i nostri pazienti, fin dalla fase iniziale dell’emergenza, hanno avuto la possibilità di ottenere terapie in ospedale o domiciliari per il mantenimento delle cure. Questo grazie alla Rete Regionale che ha fatto corpo e ha gestito la situazione in collaborazione con le varie Associazioni. Da luglio inoltre abbiamo attivato ufficialmente dei percorsi di telemedicina attraverso una piattaforma regionale, che ci ha consentito di gestire tutti quei pazienti che hanno una malattia stabilizzata e che necessitano di controlli semestrali o annuali basati sull’andamento clinico della malattia, che non implichino una presenza fisica ma piuttosto un raccordo anamnestico o una verifica terapeutica. Ovviamente la telemedicina può fare ben poco su quei pazienti che, invece, seguono terapie che richiedono di recarsi in ospedale per fare degli esami, hanno bisogno di fisioterapia o di controlli frequenti. Come Centro stiamo utilizzando questa piattaforma in maniera molto attiva, anche perché molti dei nostri pazienti sono extra regionali e avrebbero dunque difficoltà, in questo momento, a muoversi per raggiungere il Centro. La piattaforma può interfacciarsi con la cartella clinica, alla tele-visita segue un referto con la prescrizione di terapia e un appuntamento di controllo o per degli esami e il tutto entra a far parte del fascicolo sanitario del paziente. Come Centro abbiamo anche attivato i teleconsulti con esperti fuori Regione per pazienti con esigenze particolari, attraverso una piccola rete di consulenze intra-regionali sempre collegata alla piattaforma. Abbiamo, infine, contribuito alla stesura di un documento molto elaborato sulla telemedicina in ambito pediatrico curato dal gruppo di lavoro coordinato dal Prof. Francesco Gabbrielli, Direttore del Centro Nazionale per la Telemedicina e le Nuove Tecnologie Assistenziali dell’ISS. Posso dunque dire che questo processo di digitalizzazione della medicina, iniziato per necessità e per rispondere a un’emergenza, si sta oggi consolidando sempre più, portando notevoli benefici e segnando davvero un salto di qualità nella gestione dei pazienti e dei loro dati”.

Che impatto ha l’infezione da Covid-19 sui vostri pazienti?

“I pazienti rari hanno la stessa fragilità di un paziente anziano o pluripatologico perché le Malattie Rare portano ad avere delle alterazioni multiorgano che necessitano di molta attenzione e possono portare a quadri patologici di grande severità e scompenso. Più che esserci delle patologie per le quali c’è un rischio percentuale maggiore nell’essere infettati, ci sono alcune patologie che sono a rischio di avere effetti più gravi rispetto alla popolazione normale. Sono le alterazioni che le Malattie Rare causano a livello degli organi, spesso sono più di uno coinvolti, che predispongono a una maggiore severità in caso di infezione. Oggi, rispetto all’inizio della pandemia, quando tutti rimanevano in casa e dunque avevamo avuto pochi casi di infezione e non gravi, oggi, essendoci una maggiore rilassatezza e libertà di movimento, abbiamo molte più infezioni, per fortuna nessuna letale”.

Cosa vede nel futuro più prossimo del suo settore?

“Sicuramente la digitalizzazione è un ambito che andrà ulteriormente sviluppato e avrà il suo peso e i suoi benefici anche dopo la fine di questa emergenza sanitaria. Stanno inoltre proseguendo gli studi sulle nuove terapie farmacologiche, così come prosegue la ricerca nel campo dello screening neonatale. L’Italia è sicuramente un modello al quale ispirarsi in questo ambito: basti pensare che, ad oggi, siamo gli unici ad avere una legge nazionale che fa screening a tutti i neonati per almeno 40 Malattie metaboliche. Lo screening neonatale non è solo una grande opportunità di diagnosi e presa in carico precoce, ma è anche uno strumento utilissimo per darci maggiori conoscenze sulla storia naturale di queste malattie e favorire lo sviluppo di terapie. Recentemente abbiamo presentato una proposta, frutto di 6 mesi di lavoro e basata su un’analisi dettagliata dei test utilizzabili e delle terapie disponibili per ogni patologia, per inserire 7 ulteriori Malattie Rare alla lista nazionale dello screening neonatale. Speriamo di avere le coperture economiche per trasformare presto questo documento in operatività”.

Contatti

Prof. Maurizio Scarpa

Dir. Centro di Coord. Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia

  1. S. U. Friuli Centrale P.le S. Maria della Misericordia, 15 – 33100 Udine

Tel. 0432 559883, cell.338 6265576

Mail: maurizio.scarpa@asufc.sanita.fvg.it

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