Che cosa comporta la sindrome di Klinefelter e come riconoscerla? Ne parliamo con il dottor Alessandro Pizzocaro, andrologo presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.

Che cos’è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è una condizione che interessa il sesso maschile determinata, il più delle volte, dalla presenza nell’assetto genetico di un cromosoma in più. Se, infatti, normalmente, l’assetto genetico nell’individuo maschio è composto da 46 cromosomi, di cui un x e un y, chi è interessato dalla sindrome di Klinefelter presenterà 47 cromosomi e due cromosomi x e un cromosoma y. Oltre alla forma di sindrome di Klinefelter più comune, definita “variante classica”, ve ne sono anche altre che presentano differenti anomalie cromosomiche, ma sono più rare.

La principale problematica che si trovano ad affrontare gli individui con sindrome di Klinefelter è la carenza di testosterone e l’infertilità. Questa condizione, infatti, determina una carenza significativa nella produzione di testosterone e di spermatozoi e un conseguente sviluppo dei testicoli inferiore alla norma. Mediamente due persone su tre affette da sindrome di Klinefelter devono assumere testosterone per fare fronte alle conseguenze dovute ai bassi livelli ormonali (quali stanchezza, ridotta funzione sessuale, maggior rischio di osteoporosi, riduzione della massa magra in favore dell’aumento di quella grassa in particolare all’addome). L’assunzione corretta di testosterone cura e previene tutti questi problemi. Meno del 10% dei soggetti con sindrome di Klinefelter, produce spermatozoi in quantità molto ridotte e quindi solo una minima parte può sperare in una paternità naturale (descritti solo pochi casi al mondo) senza tecniche di fecondazione assistita.

Come riconoscere la sindrome di Klinefelter?

I sintomi e l’aspetto fisico del soggetto con Klinefelter sono molto variabili, ma nella maggior parte dei casi poco evidenti. La caratteristica che accomuna le persone con sindrome di Klinefelter, dunque, è la presenza di testicoli di dimensioni ridotte che, molto frequentemente, non si associa a una sintomatologia evidente né ad anomalie dal punto di vista fisico. Questo succede perché nella maggior parte dei casi i livelli di testosterone durante la pubertà si portano a livelli nel range basso della normalità che consentono comunque un adeguato sviluppo sessuale. In assenza di sintomi, analisi genetica al concepimento o visite andrologiche, molti soggetti scoprono di essere interessati dalla sindrome Klinefelter solo in età adulta, quando cercano di intraprendere un percorso volto al concepimento.

Vi sono tuttavia casi in cui questa condizione viene individuata durante la pubertà, quando alcuni soggetti non riescono a raggiungere i livelli di testosterone sufficiente a completare il passaggio dall’infanzia all’adolescenza. Ma in assenza di visite specialistiche approfondite, questa carenza potrebbe venire sottovalutata o non indagata ritardando il momento della diagnosi.
Utile, da questo punto di vista, effettuare dopo il concepimento il test del DNA fetale (che in caso positivo dovrà essere confermato dalle analisi genetiche “invasive” quali l’amniocentesi): essere consapevoli che il proprio bambino sarà interessato dalla sindrome di Klinefelter consente di trattarla prima e in maniera più efficace.

Sindrome di Klinefelter, i trattamenti disponibili

La sindrome di Klinefelter trattandosi di una condizione di natura cromosomica non è curabile; vi sono tuttavia alcuni trattamenti utili dal punto di vista della fertilità. Nella quasi totalità dei casi, come abbiamo detto, i soggetti con sindrome di Klinefelter non producono spermatozoi, ma vi è la possibilità che all’interno del testicolo vi siano delle zone in cui gli spermatozoi si sono sviluppati senza però riuscire ad uscire dal testicolo e pertanto possono essere prelevati chirurgicamente.
In generale, come specificato, la maggior parte delle persone con sindrome di Klinefelter ha livelli di testosterone sufficienti a consentire uno sviluppo puberale nella norma e non presentare caratteri fisici alterati, come braccia particolarmente lunghe, spalle strette e ginecomastia; il pene è generalmente di normali dimensioni, anche se i testicoli sono di dimensioni ridotte in tutti i soggetti con Klinefelter.

Nonostante questo, nella maggior parte dei casi i livelli dell’adulto non sono sufficienti e pertanto si dovrà integrare comunque il trattamento con testosterone, ormone fondamentale non solo da un punto di vista della funzione sessuale, ma anche del mantenimento della salute generale dell’organismo. Il testosterone è coinvolto nella crescita ossea, nella sensibilità all’insulina, nel mantenimento della giusta proporzione tra muscolatura e grasso, del tono dell’umore: la terapia sostitutiva è dunque fondamentale per la salute di chi è interessato dalla sindrome di Klinefelter.

In Humanitas un evento dedicato il 6 e 7 ottobre

L’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano, il 6 e il 7 ottobre 2023, ospiterà un evento dedicato alla sindrome di Klinefelter (SK), in cui specialisti e associazioni di pazienti avranno l’occasione di incontrarsi e approfondire la gestione di questa condizione molto comune di natura cromosomica. Per saperne di più consulta il programma.

In Humanitas un approccio multidisciplinare alla sindrome di Klinefelter

In Humanitas il paziente viene preso in carico a 360°, consentendogli, grazie all’approccio multidisciplinare, di tenere sotto controllo non solo la fertilità, ma anche il metabolismo e la salute ossea. Grazie ai trattamenti a base di testosterone e vitamina D e al controllo dello stile di vita, le persone con sindrome di Klinefelter possono avere una piena e soddisfacente qualità di vita.

Humanitas è inoltre inserita nella rete Klinefelter Italian Group, che fa a sua volta parte della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità, un insieme di centri che trattano la sindrome di Klinefelter in maniera coordinata e multidisciplinare, attenendosi rigorosamente alle linee guida internazionali. Fondamentale, nel trattamento della sindrome di Klinefelter, anche il ruolo delle associazioni, che aiutano i soggetti con questa condizione e i loro familiari a gestire gli aspetti pratici e a diffondere una corretta informazione sulla sindrome di Klinefelter.

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Contatti

Prof. Maurizio Scarpa

Dir. Centro di Coord. Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia

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