A parlarcene il Dott. Giancarlo Di Gennaro, Responsabile del Centro per la Chirurgia dell’Epilessia “Trenta ore per la vita” dell’IRCCS Neuromed di Pozzilli (IS)

Esistono pazienti affetti da epilessia che, seppur eseguendo in modo corretto la terapia farmacologica, non hanno una risposta positiva al trattamento e quindi non riescono ad avere il controllo completo delle loro crisi. Affrontiamo l’argomento con il Dott. Giancarlo Di
Gennaro, Responsabile del Centro per la Chirurgia dell’Epilessia dell’Istituto Neuromed di Pozzilli (IS). Il Dott. Di Gennaro dirige il Centro da 10 anni ed ha partecipato come relatore a numerosi congressi nazionali ed internazionali, ed è autore di numerose pubblicazioni sull’argomento pubblicate su riviste internazionali.

Dott. Di Gennaro di cosa si occupa nello specifico il Centro che lei dirige?

Il Centro Epilessia Neuromed si occupa della diagnosi e della cura dell’epilessia, nello specifico di quella farmacoresistente, che è caratterizzata da una risposta non soddisfacente ai farmaci antiepilettici disponibili per il trattamento di queste forme. Il problema quindi è come aiutare questi pazienti che, seppur seguendo correttamente la terapia farmacologica, non riescono ad avere il controllo ottimale delle loro crisi. Questo costituisce un serio  problema, con importanti ricadute sulla qualità della vita. La peculiarità negativa di una crisi è infatti il suo essere improvvisa ed imprevedibile, potendosi  verificare in qualsiasi circostanza con comprensibili limitazioni nella vita lavorativa nonché socio-relazionale. E’ comunque fondamentale un corretto inquadramento diagnostico in tutti i casi e se il paziente è affetto da una forma di epilessia farmacoresistente e “focale”, cioè che origina da un’unica e  limitata regione della corteccia cerebrale, potrebbe essere candidato ad un trattamento chirurgico che comporta la resezione della regione di corteccia cerebrale responsabile delle crisi. Per identificare tale regione e quindi poter offrire  un trattamento chirurgico risolutivo, è necessario uno studio “prechirurgico” condotto in équipe multidisciplinare. Esso si compone di varie indagini, tra cui la Risonanza Magnetica cerebrale, che verifica l’eventuale presenza di un’alterazione strutturale della corteccia cerebrale, ma soprattutto la Video-Elettroencefalografia, che consiste nella contemporanea registrazione in video delle  crisi epilettiche, rendendo possibile l’analisi delle loro caratteristiche cliniche, e delle concomitanti modificazioni dell’elettroencefalogramma. Considerando che il modo in cui le manifestazioni cliniche si presentano durante la crisi di un paziente riflette la disfunzione delle aree cerebrali “attraversate” dalla scarica epilettica responsabile delle crisi, dalla correlazione dei due dati, quello elettrico e quello video, si può costrui-re un’ipotesi circa la regione da cui originano le crisi, la cosiddetta Zona Epilettogena. Una volta identificata, qualora questa non coincida o non sia pericolosamente vicina a strutture cerebrali sede di funzioni importanti, la si può asportare chirurgicamente, spesso con ottime possibilità di guarigione completa dalle crisi. In casi difficili si deve ricorrere all’impianto di elettrodi registranti il segnale elettroencefalografico direttamente dalla corteccia cerebrale, in modo da stabilire correttamente quale sia la Zona Epilettogena ed eventualmente i suoi rapporti con aree funzionalmente importanti. Esistono alcuni pazienti che purtroppo non possono beneficiare dell’intervento chirurgico resettivo, o perché la crisi nasce da più punti del cervello (forme “multifocali”), o perché la  regione che produce le crisi è molto vasta o molto rischiosa da asportare. In questi casi è possibile proporre soluzioni alternative che possano almeno ridurre la frequenza delle crisi allo scopo di migliorare la qualità della vita. Ad esempio, la Neurostimolazione, tecnica che, attraverso l’impianto di apparecchiature in grado di erogare impulsi elettrici può neuromodulare le reti epilettiche, cioè influenzare positivamente i circuiti neuronali che nel cervello producono l’epilessia. Esistono varie modalità di Neurostimolazione, ma quella su cui si ha più esperienza e che è disponibile da più tempo, ormai da circa 20 anni, è la stimolazione del nervo vago.  Quest’ultimo è un nervo importante che passa a livello delle regioni laterali del collo e collega il cervello a vari organi interni e può essere stimolato elettricamente mediante un dispositivo applicato chirurgicamente sottocute, nella parte sinistra del torace. Questo dispositivo è collegato dal chirurgo, tramite un piccolo elettrocatetere che passa sempre sottocute, al nervo vago di sinistra. Il dispositivo è programmato dall’epilettologo ed eroga stimoli elettrici autonomamente e ciclicamente,  in genere la programmazione più utilizzata prevede un ciclo di  30 secondi di stimolazione ogni 5 minuti. Si tratta di una particolare modalità terapeutica “palliativa” che seppur richieda manovre chirurgiche per l’impianto, è da considerarsi relativamente poco invasiva ed anche reversibile. Il dispositivo può essere utilizzato sia nei bambini che negli adulti con una riduzione significativa del numero di crisi in circa il 50% dei pazienti. Gli effetti collaterali sono in genere infrequenti, di lieve entità e tendono a risolversi dopo alcune settimane di neurostimolazione. Un  dato che emerge dagli studi è che il suo effetto sulle crisi può migliorare nel tempo, anche dopo 1-2 anni di stimolazione, e che spesso vi è un miglioramento del tono dell’umore. Recentemente è disponibile  un nuovo tipo di stimolatore del nervo vago  in grado di erogare un’ulteriore stimolazione durante lo svolgersi di una crisi, poiché è in grado di riconoscerla  indirettamente,  attraverso l’identificazione del brusco aumento della frequenza cardiaca che spesso l’accompagna. I primi dati a disposizione suggeriscono la possibilità di un beneficio ulteriore, che si riflette globalmente in modo positivo sulla qualità della vita dei pazienti.

A parlarcene, il Prof. Francesco Musumeci, Direttore della Cardiochirurgia dell’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma

Le protesi valvolari aortiche “sutureless” hanno aperto uno scenario completamente nuovo nella sostituzione della valvola aortica, in presenza di stenosi valvolare aortica severa. A parlarcene il Prof. Francesco Musumeci, Direttore della Cardiochirurgia dell’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma. Dopo un’iniziale esperienza in chirurgia pediatrica alla Clinica Chirurgica Pediatrica dell’Università di Palermo prima e di Pavia poi, nel giugno del 1980 ha iniziato il training in cardiochirurgia al Royal Liverpool Children’s Hospital in Gran Bretagna. In Inghilterra ha continuato la formazione cardiochirurgica lavorando nei più qualificati ospedali londinesi, quali l’Hospital for Sick Children, il National Heart Hospital, il Brompton Hospital e l’Harefield Hospital ed in Australia al Royal Children’s Hospital. Ciò gli ha consentito di maturare un’ampia esperienza nelle diverse aree della cardiochirurgia, particolarmente nella chirurgia delle malformazioni congenite, delle patologie valvolari e nei trapianti di cuore e cuore-polmone. Nel marzo del 1991 è stato nominato Primario cardiochirurgo allo University Hospital of Wales, dove ha istituito il servizio di cardiochirurgia pediatrica. Nel settembre 1998 è stato richiamato in Italia a dirigere il Centro di Cardiochirurgia dell’Ospedale San Camillo di Roma dove, tra le diverse attività, ha sviluppato un programma importante di cardiochirurgia mini-invasiva e trans-catetere.

Prof. Musumeci, che cos’è la stenosi valvolare aortica e quali sono i sintomi e le cause?

Per stenosi valvolare aortica si intende il restringimento della valvola aortica, posizionata tra il ventricolo sinistro e l’aorta, attraverso questa valvola passa il sangue che dal cuore si immette nel circolo arterioso. Quest’ostacolo al passaggio del sangue determina una ipertrofia (inspessimento) progressiva delle pareti del ventricolo sinistro che è costretto ad aumentare la propria pressione di spinta del sangue in aorta. Le tre cause più frequenti di stenosi aortica sono: la degenerazione calcifica, che riguarda soprattutto gli anziani ed è molto frequente dopo i 70 anni, la bicuspidia aortica e la malattia reumatica, dovuta ad una precedente e malcurata infezione batterica. Frequentemente i pazienti affetti da stenosi aortica non avvertono sintomi particolari e la diagnosi è occasionale. Le manifestazioni cliniche variano in base alla gravità della stenosi: se il restringimento della valvola è lieve o moderato l’unico riscontro è quello di un soffio al cuore, quando invece la stenosi è severa, cioè in fase avanzata, il paziente può accusare affaticamento dopo sforzi anche lievi (dispnea), dolore al petto (angina pectoris), vertigini o sincope (svenimento improvviso). Nell’accertamento della stenosi aortica e della sua gravità l’ecocardiografia è l’indagine strumentale più efficace.

Una volta riscontrata questa patologia, come si interviene?

Quando il vizio è lieve o moderato non c’è indicazione alla chirurgia ma è importante sottoporsi a controlli cardiologici regolari mediante l’ecocardiogramma, data l’evoluzione nel tempo della stenosi valvolare. Nel caso in cui, invece, si riscontra una stenosi aortica severa, la chirurgia è l’unica strada percorribile. L’intervento per stenosi calcifica della valvola aortica consiste nella sostituzione della valvola con una protesi valvolare biologica o meccanica. Le protesi meccaniche hanno il vantaggio di durare tutta la vita, però richiedono una terapia anticoagulante permanente; le biologiche invece, non richiedono la terapia anticoagulante ma, essendo fatte con tessuti di provenienza animale, valvole aortiche di maiale o pericardio bovino, vanno incontro a fenomeni di degenerazione che è più rapida quanto più giovane è l’età del paziente al momento dell’intervento chirurgico, per cui nell’arco di qualche tempo, che può variare dagli 8 ai 20 anni, questi pazienti potrebbero andare incontro ad un secondo intervento per sostituirle. La scelta tra l’una e l’altra protesi valvolare va condivisa con il paziente, la decisione si basa innanzi tutto sull’età, in particolare una protesi valvolare meccanica è consigliata nei pazienti di età inferiore a 50 anni ed una biologica nei pazienti di età superiore a 70 anni. Vanno inoltre tenute in considerazione tutte quelle condizioni cliniche specifiche che possono privilegiare o controindicare una terapia anticoagulante. Le protesi valvolari aortiche “sutureless” hanno aperto uno scenario completamente nuovo nel trattamento chirurgico della stenosi valvolare aortica. Il vantaggio delle “sutureless” rispetto alle protesi valvolari biologiche convenzionali è quello che non richiedono punti di sutura per l’impianto in quanto i lembi valvolari sono montati su un mini-telaio metallico autoespandibile. La rapidità di impianto rende le protesi valvolari “sutureless” ideali per gli interventi eseguiti con accesso mini-invasivo e per tutte quelle condizioni in cui si vogliono ridurre i tempi dell’intervento chirurgico. Presentano inoltre molteplici vantaggi, quali la minor traumaticità sulla radice dell’aorta all’atto dell’inserimento, un maggior orifizio per il passaggio del sangue rispetto ad una protesi convenzionale di eguale misura.