I GIST (GastroIntestinal Stromal Tumors) sono tumori rari maligni del tessuto connettivo che colpiscono l’apparato digerente, principalmente stomaco o intestino tenue. In Italia si riscontrano circa 600-900 nuove diagnosi all’anno in Italia (1-1,5 casi su 100.000 persone), più frequentemente tra i 60 e i 70 anni. La fase iniziale è spesso asintomatica, tuttavia seppur spesso diagnosticati in fase avanzata, la ricerca medica ha fatto grandi progressi migliorando la prognosi dei pazienti. Un focus con la Dottoressa Alexia Bertuzzi, Capo Sezione Sarcomi-NET-AYA presso Humanitas Research Hospital di Rozzano.
Dottoressa Bertuzzi, come è strutturato l’attuale algoritmo terapeutico per il trattamento dei Gist, e quali sono le novità terapeutiche in corso?
“I GIST sono neoplasie caratterizzate da alterazioni molecolari specifiche (mutazioni attivanti del recettore kit o del fattore di crescita PDGFRA) che attivano in modo anomalo i segnali che regolano la crescita delle cellule, portandole a moltiplicarsi senza controllo. Queste alterazioni rappresentano un bersaglio preciso per farmaci mirati chiamati inibitori delle tirosin-chinasi, che bloccano selettivamente i segnali di crescita del tumore. Il primo di questi farmaci, Imatinib, approvato nel 2002, ha cambiato radicalmente la cura dei GIST, migliorando in modo significativo la prognosi dei pazienti. A differenza della chemioterapia tradizionale, agisce direttamente sul meccanismo che alimenta la malattia, colpendo selettivamente le cellule tumorali. Negli anni successivi sono stati sviluppati altri farmaci della stessa famiglia, sempre più selettivi e mirati alle diverse alterazioni molecolari. Oggi sono disponibili almeno quattro farmaci approvati in ordine sequenziale di utilizzo, ovvero in base alla risposta della malattia, mentre un ulteriore farmaco della stessa famiglia è approvato solo per un piccolo gruppo di pazienti con mutazioni rare. L’analisi mutazionale al momento della diagnosi è pertanto fondamentale per indirizzare la scelta terapeutica, risultando potenzialmente utile anche in caso di progressione della malattia, così da orientare le decisioni verso un percorso di cura sempre più personalizzato, ottimizzando l’impiego degli inibitori tirosin-chinasici”.
Qual è ad oggi la qualità di vita dei pazienti che hanno questa patologia?
“L’introduzione dei farmaci a target molecolare ha profondamente modificato la prognosi dei GIST in fase avanzata. La malattia assume spesso caratteristiche di cronicità, rendendo necessari trattamenti per periodi prolungati, spesso per tutta la vita: la qualità di vita rappresenta dunque un elemento centrale della gestione clinica che deve includere, accanto alla valutazione di efficacia terapeutica, gli effetti collaterali fisici e psicosociali potenzialmente associati ad una terapia cronica. Il mantenimento di un adeguato livello di qualità di vita favorisce infatti l’aderenza terapeutica e richiede una comunicazione costante e bidirezionale tra paziente e oncologo, al fine di identificare tempestivamente bisogni, criticità e possibili strategie di supporto. In questo contesto Imatinib presenta un profilo di tossicità favorevole, con effetti collaterali a noi ben noti e generalmente gestibili. Gli altri farmaci possono risultare meno maneggevoli, ma un’introduzione graduale e un adeguato supporto clinico consentono solitamente una buona tollerabilità anche nelle linee successive. La quarta linea, recentemente approvata, ha dimostrato ad oggi ottima maneggevolezza, associata a repentini miglioramenti clinici, richiamando i noti benefici che si osservano solitamente in prima linea. Anche la posologia richiede spesso una personalizzazione che integri caratteristiche biologiche della malattia e condizioni del paziente, ottimizzando dosaggi e percorsi assistenziali”.
L’IRCCS Humanitas Research Hospital di Rozzano rappresenta un Centro di eccellenza in questo campo, quali sono le expertise più caratterizzanti?
“Il nostro Istituto rappresenta un centro di riferimento nazionale ed europeo per la diagnosi e il trattamento dei GIST, essendo inserito nella rete Euracan (network of expertise). Svolge il ruolo di hub specialistico, coordinando la presa in carico dei pazienti e favorendo l’integrazione con i centri spoke distribuiti sul territorio, al fine di garantire un percorso assistenziale strutturato e omogeneo. Come centro di alta expertise, il nostro approccio multidisciplinare permette di integrare competenze oncologiche, chirurgiche, anatomopatologiche e radiologiche. Tutti i casi vengono discussi collegialmente con cadenza settimanale, consentendo una valutazione globale della malattia e di strategie terapeutiche personalizzate. Il valore dei centri di eccellenza come Humanitas dunque risiede nella centralizzazione della patologia nella fase diagnostica e nell’’attività di ricerca clinica, che garantisce ai nostri pazienti l’accesso ai principali protocolli sperimentali internazionali”.
Vai al link sottostante o inquadra il QR Code per conoscere l’unità di Oncologia Medica ed Ematologia di Humanitas
Contatti: Dr.ssa Alexia Bertuzzi Capo Sezione Sarcomi-NET-AYA IRCCS Istituto Clinico Humanitas Research Hospital Via Alessandro Manzoni 56, 20089 Rozzano MI Telefono: 02 82241 Mail: alexia.bertuzzi@cancercenter.humanitas.it
Italian
English