Le cardiopatie sono molto varie, alcune richiedono un trattamento chirurgico o interventistico già dai primi giorni o mesi di vita. Altre possono essere trattate successivamente o, in alcuni casi, in età adulta

Le cardiopatie congenite sono malattie del cuore che, come dice la definizione stessa, sono presenti fin dalla nascita. Rappresentano un’incidenza nella popolazione di circa il sette per mille dei nati vivi, è un’incidenza costante in tutte le epoche e in quasi tutte le popolazioni. Quante tipologie esistono e come vengono trattate? A spiegarcelo è il Dr. Mario Carminati, responsabile dell’Unità di Cardiologia Pediatrica all’IRCCS Policlinico San Donato di Milano. Dal gennaio 2000 si occupa in modo particolare del trattamento non chirurgico di varie cardiopatie congenite in bambini e adulti, come: la chiusura di difetti interatriali, i difetti interventricolari, l’impianto di stent per il trattamento di ostruzione di vari distretti vascolari e della coartazione aortica e la sostituzione percutanea della valvola polmonare. Le cardiopatie congenite sono molto varie, alcune sono molto severe tanto da richiedere un trattamento chirurgico o interventistico già dai primi giorni o mesi di vita, altre sono meno gravi, ben tollerate nella prima infanzia e possono essere trattate successivamente o, in alcuni casi, addirittura in età adulta.

Quali sono i sintomi che farebbero presupporre una cardiopatia congenita?

“I sintomi clinici dipendono dal tipo di cardiopatia e dal suo grado di severità. Per semplificare possiamo distinguere le cardiopatie congenite in 3 categorie principali:

• Cardiopatie cianogene. Sono costituite da anomalie strutturali che determinano un “mescolamento” del sangue venoso (poco ossigenato) con il sangue arterioso (ossigenato) provocando così il colorito cianotico (scuro) della cute e delle mucose. La cardiopatia più nota in questo gruppo è la Tetralogia di Fallot, un tempo nota come “morbo blu”.
• Cardiopatie con “iperafflusso polmonare”. In questo caso le anomalie strutturali determinano un mescolamento del sangue arterioso con quello venoso, causando un aumento del flusso sanguigno verso i polmoni (iperafflusso polmonare); se l’ entità dello “shunt” (mescolamento del sangue) è rilevante può determinare scompenso cardiaco, ritardo di crescita, ipertensione polmonare.
• Cardiopatie con ostruzione isolata al flusso sanguigno. Sono rappresentate da un restringimento

A livello delle valvole cardiache (ad esempio della valvola aortica)o dei vasi (ad esempio dell’ arco aortico); la severità dell’ ostruzione determina la comparsa di sintomi molto precoci tali da causare scompenso cardiaco nei primi mesi di vita, oppure nei casi meno gravi i sintomi possono essere lievi e ben tollerati per anni.”

Quali esami sono consigliabili per diagnosticare le cardiopatie congenite?

“La valutazione clinica del bambino da parte del pediatra, o in seconda istanza del cardiologo pediatra, è la prima tappa fondamentale; il più delle volte la presenza di un “soffio cardiaco” viene rilevata all’ esame clinico; conseguentemente vengono eseguiti esami strumentali, quali elettrocardiogramma ed ecocardiogramma che permetteranno di arrivare alla diagnosi. In particolare l’ ecocolordoppler, grazie all’ elevato perfezionamento degli strumenti attualmente disponibili, permette di ottenere una diagnosi accurata nella maggioranza dei casi. Altre metodiche più sofisticate, quali Risonanza Magnetica, TAC, Cateterismo cardiaco.., possono essere necessarie nei casi opportunamente selezionati.”

Quante tipologie di cardiopatie congenite si possono distinguere negli adulti?

“Le cardiopatie congenite nella popolazione adulta rappresentano un problema importante e di crescente rilevanza. Si possono distinguere in due categorie: le cardiopatie in storia naturale, che non sono state riconosciute o trattate in età pediatrica, sono relativamente ben tollerate, quindi il paziente è cresciuto, da bambino è diventato adulto e i sintomi compaiono tardivamente (in età adolescenziale fino a un’età adulta). La seconda categoria è rappresentata da pazienti che avevano una cardiopatia importante che è stata  trattata chirurgicamente in età pediatrica, ma purtroppo l’intervento chirurgico non ha risolto completamente il problema; ci sono alcune sequele post chirurgiche che devono essere seguite e trattate in età adulta.”

In che modo avviene il trattamento in età pediatrica o adulta?

“Può essere chirurgico o in tanti casi con metodiche di cardiologia interventistica, vale a dire procedure endovascolari che permettono di risolvere il problema della cardiopatia senza aprire cuore e torace. Ci sono tanti esempi per quanto riguarda le cardiopatie che possono essere risolte con la cardiologia interventistica: le più comuni sono il difetto interatriale o la pervietà del forame ovale, alcuni difetti interventricolari, alcune coartazioni aortiche e tante altre. Il perfezionamento dei dispositivi sviluppati nel corso degli ultimi anni ha permesso di allargare il campo dei pazienti trattabili con metodiche non chirurgiche con miglioramento dei risultati. Il vantaggio di una procedura endovascolare in alternativa alla chirurgia è rilevante: evitare toracotomia/sternotomia, circolazione extracorporea, necessità di trasfusioni.. e ridurre la degenza ospedaliera in molti casi a uno o due giorni soltanto.  Inoltre la soluzione interventistica di patologie che sono state trattate chirurgicamente in età pediatrica ma con reliquati importanti, è possibile in diverse situazioni,  ad esempio per le  ostruzioni dei rami polmonari o la disfunzione del tratto di flusso del ventricolo destro”.

Digital Health e cardiopatie congenite: diagnosi e trattamenti?

“L’intelligenza artificiale è qualcosa di cui si parla molto, l’applicazione in medicina  è di crescente interesse, ma non sappiamo ancora con esattezza quali saranno gli sviluppi in futuro. Al di là dell’intelligenza artificiale, va sottololineata l’ importanza di metodiche metodiche diagnostiche non invasive, come l’ecografia, permettono oggi addirittura di riconoscere la maggior parte delle cardiopatie congenite  in epoca prenatale, con l’ecografia fetale; ciò rappresenta un miglioramento importante nel trattamento perché il riconoscere già prima della nascita alcune cardiopatie permette di ottimizzare il parto, la sede dove partorire e, se necessario, in pochi casi selezionati anche il trattamento prenatale della cardiopatia nell’ utero materno con metodiche di interventistica fetale”.

In che stato si trova attualmente la ricerca?

“La causa delle cardiopatie congenite è ignota nella stragrande maggioranza dei casi. Sappiamo che alcune cardiopatie sono più comuni in alcuni sindrome genetiche, come Trisomia 21, sindrome di DiGeorge, sindrome di Williams e altre ancora. Tuttavia, la maggioranza dei neonati che nascono con cardiopatie congenite, hanno genitori perfettamente sani e la causa vera, che è genetica, non è conosciuta. Ci sono studi sempre più importanti che cercano di collegare alcune alterazioni genetiche ad alcune cardiopatie, ma la strada per riconoscere la causa genetica delle cardiopatie congenite è ancora lunga”.

 

_ CONTATTI:

Dott. Mario Carminati

Responsabile Unità operativa di

Cardiologia Pediatrica e Congeniti Adulti

Ospedale I.R.C.C.S. Policlinico San Donato

Piazza Edmondo Malan, 2 – San Donato Milanese (MI)

Tel. 02-52774531

e-mail: info.psd@grupposandonato.it