Il 13 luglio si celebra la Giornata Mondiale dei GIST, con l’obiettivo di informare il pubblico su questa forma rara di tumore. La Fondazione Italiana GIST ETS presenziata dalla Dr.ssa Barbara Tamagni, e altre organizzazioni dedicano questo mese alla sensibilizzazione sul GIST, sottolineando l’importanza di una maggiore attenzione e ricerca su questa patologia che necessita di un approccio multidisciplinare ma per cui ora si dispone di farmaci a bersaglio molecolare.

Il GIST è un tumore raro, identificato come patologia specifica solo nel 1998 e fa parte di un gruppo di neoplasie chiamate “sarcomi dei tessuti molli”, colpisce gli organi del tratto gastro-intestinale e la sua incidenza è stimata in 1-1,5/100.000 nuovi casi all’anno. Si ritiene che in Italia si verifichino tra 600 e 900 nuovi casi l’anno. In linea generale, i sarcomi dei tessuti molli sono tumori relativamente rari (basti considerare che i “carcinomi” rappresentano il 98-99% dei tumori solidi, mentre i “sarcomi” sono solo l’1-2%). La relativa rarità e la complessità diagnostico-terapeutica dei sarcomi possono spiegare, almeno in parte, il fatto che circa il 30% dei pazienti con tumore primitivo non riceva una diagnosi patologica corretta, con conseguenze drammatiche sulle chance di guarigione.

I GIST rappresentano uno degli esempi più emblematici in cui un approccio autenticamente multidisciplinare modifica la prognosi dei pazienti. Oggi le tecniche di chirurgia selettiva, tecniche di radiologia interventistica e, in determinati contesti, l’uso di radioterapie molto focalizzate permettono di proseguire il trattamento con questi farmaci per bocca con una qualità di vita per i pazienti straordinariamente migliore a quell’archetipo delle terapie oncologiche rappresentato dalla chemioterapia. In questo contesto plurispecialistico, tra le tante figure non note al pubblico, due assolutamente centrali nel percorso di cura di questa malattia, sono l’anatomo-patologo, colui che attraverso l’uso degli strumenti (a partire dal microscopio) riconosce la malattia e il biologo molecolare, ovvero colui che è in grado di  identificare effettivamente quelle alterazioni del DNA, che sono poi il motore patogenetico della malattia.

L’avvento dei farmaci a bersaglio molecolare ha rivoluzionato il trattamento di questa patologia. Nel 2002 fu approvato l’Imatinib, il primo farmaco a bersaglio molecolare, nel trattamento del GIST avanzato inoperabile. Con l’introduzione di questa molecola nella terapia dei pazienti affetti da GIST avanzato si ebbero ris-poste parziali in circa l’80% dei pazienti. Furono sufficienti 4 compresse al giorno di questo farmaco per cambiare la prognosi di questi pazienti. In questi 23 anni sono stati approvati altri 6 farmaci a bersaglio molecolare con indicazioni ben specifiche. Ad oggi oltre ad Imatinib disponiamo di Sunitinib, Regorafenib, Entrectinib, Larotrectinib, Avapritinib e Ripretinib. Questi farmaci sono in formu-lazioni orali e vengono utilizzati a seconda della linea di trattamento e del tipo di mutazione genica che caratterizza il GIST. Tra questi  farmaci, i meglio tollerati sono l’Imatinib che è stato il primo approvato nella patologia e che è il solo prescrivibile in prima linea e l’ultimo, il Ripretinib, che, ad oggi, può essere prescritto solo nei pazienti pretrattati e che ha dimostrato di avere efficacia e di impattare meno sulla qualità di vita dei pazienti.

Altrettanto importante in questo quadro di multidisciplinarità è il ruolo  svolto dalle reti collaborative a livello regionale e a livello nazionale da Italian Sarcoma Group e dalla Rete Tumori Rari. La capacità di lavorare in modo integrato ha permesso all’Italia di aver un ruolo di primissimo piano nel panorama internazionale della ricerca clinica in questa patologia. Questo tumore, ancora poco conosciuto nello stesso ambiente medico e oncologico in generale, pone problemi circa l’adeguatezza del trattamento che ricevono i pazienti, per i quali invece una diagnosi tempestiva e un trattamento corretto rappresentano l’unica possibilità di sopravvivenza. In Italia attualmente è in fase di realizzazione la Rete Nazionale Tumori Rari, collaborazione permanente tra centri oncologici su tutto il territorio nazionale. A livello europeo, nel 2017 è stata avviata la Rete Euracan che comprende un dominio specificatamente dedicato ai sarcomi, coordinato dall’Unità Sarcomi dell’Istituto Nazionale Tumori di Milano.

  Un lavoro importantissimo di rete, informazione e sostegno viene svolto dalla Fondazione Italiana GIST ETS, un’organizzazione senza scopo di lucro nata come associazione benefica nel 2006 per iniziativa di un piccolo gruppo di pazienti e familiari, che si basa sull’esperienza maturata da altre associazioni di pazienti affetti da GIST esistenti nel mondo e fa parte della rete internazionale Global Gist Network (www.globalgist.org), in cui si può trovare l’elenco internazionale degli specialisti GIST. Si occupa di numerosi aspetti che caratterizzano la vita di quei pazienti che contraggono questa patologia rara, con lo scopo di diffondere conoscenza sui tumori rari GIST e sui suoi problemi, di sensibilizzare l’opinione pubblica e migliorare il percorso diagnostico e terapeutico dei pazienti, supportandoli nel loro percorso di malattia, impegnandosi, inoltre, a dare la possibilità ai principali centri che si occupano di GIST e sarcomi di formare nuovi medici oncologi e chirurghi esperti, affinché possano fornire le migliori cure possibili. La Fondazione ha in essere collaborazioni dirette con i molti centri specialistici diffusi su tutto il territorio nazionale e sul loro sito vengono periodicamente pubblicati studi clinici aggiornati sulla patologia, interviste a medici e professionisti. Fondazione Italiana GIST ETS, in linea con la sua missione educativa, ha avviato un programma di fellowship con Italia Sarcoma Group mirato a formare giovani oncologi, medici e chirurghi, impegnati nella ricerca e nella cura dei tumori rari, preparando così i futuri specialisti a operare nei centri di riferimento dedicati a queste patologie. La fondazione partecipa ai comitati etici sugli studi clinici per portare la voce dei pazienti. Rappresenta i pazienti nelle politiche di salute pubblica e con gli enti regolatori per conciliare un rapido ed equo accesso dei farmaci in Italia ed Europa con AIFA ed EMA (supporto per l’ottenimento tempestivo di Regorafenib nel 2014 ed Avapritinib nel 2023).

Informazioni:

Fondazione Italiana GIST ETS
Presso
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Milano
Via G. Venezian 1, 20133 Milano (MI)
EMail: info@gistonline.it
www.gistonline.it