Abbiamo intervistato un Neurologo del Besta, esperto in malattie immuno-mediate in ambito neurologico e malattie muscolari, insieme a una sua giovane e combattiva paziente e alla sua mamma “care giver”.

Fondata nel 2008, argenx è un’azienda globale impegnata a migliorare la vita delle persone affette da gravi malattie autoimmuni, come la mistenia gravis generalizzata.

La Miastenia Gravis è una malattia rara e invalidante, su cui si stanno concentrando studi e nuove terapie farmacologiche, ma di cui si conosce ancora poco. Per questo abbiamo voluto approfondire il tema con il Prof. Renato Mantegazza, Direttore dell’UO di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e del Dipartimento di Ricerca Clinica e Presidente dell’Associazione Italiana Miastenia (AIM), e con Chiara Castellini, sua paziente, e la sua mamma.

Professore, cos’è la Miastenia Gravis e in che modo influisce sulla vita dei pazienti?

“Si tratta di una patologia autoimmune che può colpire a qualsiasi età, dovuta a un’alterazione del sistema immunitario, che produce un difetto nella trasmissione tra nervo e muscoli striati, quindi principalmente muscolatura scheletrica degli arti, del tronco e muscoli a innervazione bulbare, ossia dei nervi cranici. In base al distretto muscolare colpito, si generano sintomi molto vari che spaziano dal vedere doppio, alla palpebra che cade, alla mancanza di forza nelle braccia e le gambe, alla difficoltà a deglutire o parlare, fino alla mancanza di respiro. La caratteristica principale di questa malattia è di avere un andamento fluttuante, ovverodi poter variare nel corso della giornata, delle settimane e dei mesi. È facile comprendere quindi come il carico della malattia sui pazienti possa essere molto elevato, in quanto impatta su tutte le attività della vita quotidiana”.

Che cos’è My Real World MG e quali sono i suoi vantaggi?

“Si tratta di uno studio molto importante e innovativo, svolto a livello internazionale e sponsorizzato in modo incondizionato da un’azienda farmaceutica, che consiste nel raccogliere la storia naturale della malattia partendo dall’esperienza diretta dei pazienti che, attraverso l’App MyRealWorld MG, possono raccontare il proprio vissuto. L’obiettivo è quello di aiutare i ricercatori a comprendere il peso della malattia sui pazienti e le loro famiglie per valutarne la qualità di vita”.

 

Chiara, quali sintomi le provoca la malattia e come ha influito sulla sua vita?

“Mi sono ammalata a 18 anni. La malattia si è manifestata inizialmente con piccoli problemi alla vista. Successivamente, questi problemi sono diventati così forti da dovermi rivolgere al pronto soccorso dove ho effettuato una visita neurologica, una serie di test e un ricovero di tre settimane. Infine, mi è stata diagnosticata la malattia. La diagnosi per me e la mia famiglia è stata traumatica, non avevamo mai sentito parlare di Miastenia Gravis.

Inizialmente i disturbi erano solo oculari. Sono stata sottoposta alla timectomia ma purtroppo poco dopo sono subentrati anche stanchezza e debolezza muscolare. Non ho mai avuto, per fortuna, problemi di deglutizione, parola o respiro, ma la paura di non poter controllare l’evolversi della malattia e i suoi sintomi mi ha causato in questi anni forti crisi d’ansia e attacchi di panico. Anche le terapie farmacologiche (farmaci sintomatici e immunosoppressori come il cortisone) non hanno funzionato perché purtroppo si è scoperto che sono farmaco resistente.

Oltre ai sintomi della malattia, che possono insorgere all’improvviso magari solo in base a quanto ti sei stancata o a cosa hai mangiato il giorno prima, ci sono da considerare, infatti, gli effetti collaterali delle cure, che impattano sul fisico – io oggi soffro di osteoporosi, pressione oculare alta, vertigini…– e l’aspetto psicologico: più sono in ansia più mi sento stanca. La mia vita sociale e professionale ovviamente ne ha risentito. Mi sono appena laureata in scienze bancarie e oggi lavoro nel settore amministrativo con mia mamma da casa ma ho rinunciato a fare medicina”.

Quanto è importante poter contare sul sostegno della sua mamma?

“Moltissimo. Ci sono stati periodi in cui ero talmente stanca da non riuscire neanche a lavarmi i capelli da sola, e lo faceva la mamma; ho la patente ma non guido, quindi è lei ad accompagnarmi ovunque. Come dice la psicologa, mia mamma è diventata il mio “compagno fobico”. Oggi sto meglio – sono in cura al Besta, ma ho ancora bisogno di mia mamma.”

Qual è stata la reazione alla diagnosi di sua figlia e come è cambiata la sua vita?

“Ci si sente assolutamente impreparati e molto soli, perché è una malattia che noi, come tanti altri, non conoscevamo. Oggi siamo seguiti bene dallo staff del Besta e dall’AIM. Questa è certamente una malattia molto impegnativa per la famiglia sia dal punto di vista psicologico che fisico, anche nelle forme meno gravi come quella di mia figlia. Sappiamo che nostra figlia, anche se adesso sta meglio, resta molto fragile e va costantemente protetta”.

Contatti:

Prof. Renato Mantegazza

Direttore UO di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

Via Celoria, 11 – 20133 Milano

Mail: neurologia4@istituto-besta.it

tel. 02 23942282

“Se sei un paziente MyRealWorld MG e conosci un caregiver che vuole partecipare allo studio, invia una e-mail a mg@vitaccess.com”