Il Prof. Rea, Direttore della Chirurgia Toracica e Centro Trapianto Polmone  dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova, ci parla di queste due malattie rare

La Fibrosi Polmonare Idiopatica e la Fibrosi Cistica sono delle malattie rare molto diffuse. La prima è la malattia respiratoria più frequente in Italia, mentre la seconda è la malattia genetica più diffusa nel mondo che solo in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500-2.700. A parlarci di queste due patologie, il Prof. Federico Rea, Direttore del reparto di Chirurgia Toracica Clinica dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova nonché responsabile del Centro Trapianto di Polmone del Veneto.

 

Prof. Rea ci parli di queste due malattie. C’è un modo per curarle?

La Fibrosi Polmonare Idiopatica (FPI) è una malattia caratterizzata dalla deposizione di tessuto connettivo o “cicatriziale” nei polmoni: in pratica il tessuto polmonare sano viene sostituito da quello connettivo e questo impedisce l’ossigenazione del sangue. È definita come una forma specifica di malattia fibrosante del polmone ad andamento cronico e progressivo, limitata al polmone, che colpisce adulti di età medio-avanzata e che è caratterizzata a livello anatomo-patologico da un tipo particolare di danno polmonare che viene definito pattern di polmonite interstiziale usuale (pattern UIP). La causa di questa malattia non è ancora stata identificata ed attualmente non esiste una terapia farmacologica in grado di curarla. La Fibrosi Cistica (FC) invece è una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta ad un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. Questa malattia determina la formazione di cavità cistiche all’interno dei polmoni, ed essendo multi-sistemica può colpire altri organi come fegato e pancreas. Chi soffre di Fibrosi Cistica produce un muco denso ed appiccicoso (mucoviscidosi) che si deposita bloccando prime fra tutte le vie respiratorie ed aumentando il rischio di infezioni batteriche. Da questa malattia non è possibile guarire, però può essere tenuta sotto controllo, curando le infezioni polmonari attraverso la fisioterapia respiratoria. Quello della Fibrosi Cistica, essendo un problema molto diffuso che si presenta fin dalla nascita, ha reso necessaria la creazione di centri dedicati in ogni regione. Nel Veneto c’è il Centro Fibrosi Cistica di Verona, il più grande in Italia, che ha una stretta collaborazione con l’Azienda Ospedaliera di Padova, leader nei trapianti.

Che cosa succede quando i farmaci non funzionano più?

Si ricorre al trapianto. Nel caso della Fibrosi Polmonare Idiopatica ci si arriva quando il paziente ha un’insufficienza respiratoria tale da essere dipendente dall’ossigeno sia sotto sforzo che a riposo, mentre nel caso della Fibrosi Cistica sia quando ha problemi respiratori sia quando pur respirando bene, è continuamente esposto ad infezioni batteriche. Il trapianto è bilaterale, ossia si trapiantano entrambi i polmoni, se il paziente è affetto da FC, mentre è possibile trapiantare un solo polmone nel caso della FPI. Negli ultimi anni però, la scelta di molti centri è quella di trapiantare entrambi i polmoni anche in questo caso, perché i risultati sono nettamente migliori. Uno dei problemi principali è però dettato dal fatto che, mentre per la FC, essendoci dei centri di riferimento che si interfacciano con noi, i pazienti ci vengono riferiti in tempo, per la FPI i pazienti molto spesso arrivano troppo tardi, quando la malattia è ad uno stadio piuttosto grave. Pertanto è importante che questi malati vengano riferiti ad un centro trapianti il prima possibile, in modo tale da stabilire il momento giusto per effettuare il trapianto. L’intervento consiste in una doppia toracotomia. I pazienti, se arrivano in buone condizioni, non hanno bisogno di assistenze meccaniche e possono subire il trapianto senza circolazione extracorporea, in caso contrario invece l’assistenza con l’Ecmo (ExtraCorporeal Membrane Oxygenation – Ossigenazione extracorporea a membrana) è necessaria, aumentando i rischi. Per questo motivo è importante che vengano riferiti ad un centro trapianti il prima possibile. Una volta trapiantati questi pazienti devono assumere quotidianamente farmaci immunosoppressori per la prevenzione del rigetto acuto e cronico. Tra questi i primi ad essere usati come il Sandimmun-Neoral che contiene il principio attivo ciclosporina e poi tanti altri fino ad arrivare ai più recenti come  il Certican, che contiene il principio attivo everolimus. Un’altra grave problematica è quella della donazione: pochi organi e di conseguenza tempi di attesa lunghissimi. Purtroppo vige ancora una scarsa cultura della donazione che sarebbe bene incentivare.