I tumori stromali gastrointestinali (Gist) rappresentano una forma rara di neoplasie mesenchimali che colpiscono il tratto digestivo. Negli ultimi anni, la gestione clinica di questa patologia ha subito una vera e propria rivoluzione grazie ai progressi della ricerca scientifica, che ha permesso l’introduzione di terapie mirate (inibitori della tirosin-chinasi) in grado di trasformare radicalmente la prognosi dei pazienti. Il percorso terapeutico oggi si articola in diverse linee di trattamento, calibrate sulla base dello stadio della malattia e, soprattutto, delle specifiche caratteristiche mutazionali: dall’uso consolidato di Imatinib e Sunitinib, fino alle opzioni per le linee successive come Regorafenib e i più recenti Ripretinib ed Avapritinib. Data la rarità e la complessità biologica di questi tumori, rivolgersi a un centro di riferimento specializzato non è solo una scelta prudente, ma un passo fondamentale per garantire un inquadramento diagnostico corretto ed evitare errori terapeutici che potrebbero compromettere l’intero percorso di cura. Di questo e dell’organizzazione dei percorsi di eccellenza parliamo oggi con la Dott.ssa Sabrina Vari, Dirigente Medico presso l’Oncologia Medica 1 dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena – IFO di Roma.

Dott.ssa Vari, il Regina Elena è un centro di riferimento per i sarcomi e i GIST. Come è organizzato il vostro centro e perché per un paziente è vitale rivolgersi subito a una struttura ad alto volume?

«È fondamentale perché in un centro di riferimento tutti gli specialisti coinvolti — oncologi, radioterapisti, chirurghi, anatomopatologi, biologi e radiologi — sono focalizzati specificamente sullo studio dei sarcomi e dei Gist. Essendo patologie rare, non tutte le strutture hanno un volume di pazienti tale da garantire l’esperienza necessaria. Un aspetto critico è quello dell’anatomia patologica: molti centri non dispongono di patologi e biologi dedicati in grado di eseguire correttamente l’immunoistochimica e l’analisi molecolare. Spesso riceviamo pazienti con diagnosi incerte o “sospetti Gist” che devono ancora completare l’iter molecolare; questo purtroppo comporta un allungamento dei tempi diagnostici e, di conseguenza, un ritardo nell’inizio del trattamento. Presso il nostro Istituto, il percorso è lineare: abbiamo radiologi dedicati che conoscono perfettamente le caratteristiche di queste neoplasie e ogni caso viene discusso in ambito multidisciplinare per decidere, ad esempio, se procedere subito con la chirurgia o tentare un approccio terapeutico neoadiuvante».

Parlando di team multidisciplinare, in che modo questo approccio influisce non solo sulla sopravvivenza, ma anche sulla qualità della vita quotidiana del paziente?

«L’impatto è duplice. Da un lato accelera le tempistiche, dall’altro migliora drasticamente la gestione degli effetti collaterali. Un centro di riferimento che tratta molti casi di Gist sa come anticipare e gestire le tossicità dei farmaci. Questo è un punto cruciale: un medico meno esperto potrebbe essere portato a sospendere il trattamento o a ridurre precocemente il dosaggio di fronte a un effetto collaterale. Tuttavia, sappiamo che per alcuni farmaci la sospensione prolungata rappresenta un fattore prognostico negativo per la risposta al trattamento. Saper gestire queste problematiche permette di mantenere l’efficacia terapeutica senza sacrificare la qualità della vita del paziente».

In un modello “Hub & Spoke”, quando diventa decisivo richiedere una Second Opinion presso un centro Hub e quali sono gli errori da evitare nella fase iniziale?

«Un errore da evitare, se non in casi di urgenza come emorragie o occlusioni intestinali che richiedono un intervento immediato al Pronto Soccorso, è arrivare alla chirurgia senza una biopsia preventiva. Se un segno radiologico suggerisce la presenza di un Gist o di un sarcoma, la biopsia è il primo passo. Non appena si ha un sospetto o una diagnosi istologica, il paziente dovrebbe essere indirizzato immediatamente a un centro di riferimento per l’approccio completo. La second opinion diventa quindi uno strumento di sicurezza per confermare il percorso terapeutico e assicurarsi di avere accesso alle migliori tecnologie diagnostiche e ai trial clinici».

Come avviene la presa in carico del paziente appena diagnosticato presso il vostro Istituto e come viene garantito il supporto clinico ed empatico?

«Il contatto può avvenire tramite i centri minori che ci consultano direttamente o attraverso il CUP prenotando presso il nostro ambulatorio Sarcomi. La nostra forza è che il paziente ha un approccio multidisciplinare già dalla prima visita: non incontra solo l’oncologo, ma anche il chirurgo addominale esperto in sarcomi retroperitoneali e gastroenterici, il case manager e lo psicologo. Questo garantisce che il paziente sia accompagnato in modo consapevole e supportato non solo tecnicamente, ma anche umanamente, fin dal primo momento della diagnosi».

Un’ultima riflessione sull’innovazione: come vede il ruolo delle nuove tecnologie e della ricerca nel futuro prossimo?

«Oggi l’informazione è più accessibile. Una semplice ricerca sui centri di riferimento per Gist permette ai pazienti di individuare subito le strutture principali che si occupano di queste patologie. La ricerca continua a muoversi verso una personalizzazione sempre maggiore, dove la biologia molecolare guida ogni nostra scelta clinica per offrire trattamenti sempre più efficaci e meno tossici».

Perché la scelta di un centro di eccellenza rappresenta oggi il vero spartiacque nel percorso di cura di un Gist?

«Il percorso di cura per un Gist non si esaurisce nella prescrizione di un farmaco, ma richiede un ecosistema di competenze che solo i centri di riferimento possono offrire. Dalla precisione della diagnosi molecolare alla gestione delle tossicità, ogni dettaglio può fare la differenza nel controllo della malattia a lungo termine. Per i pazienti e i loro caregiver, il messaggio è chiaro: in presenza di una diagnosi di Gist o di un sospetto sarcoma, è essenziale rivolgersi tempestivamente a strutture specializzate. L’IRCCS Regina Elena (IFO) rappresenta un esempio di come l’integrazione tra clinica, ricerca e supporto psicologico possa tradursi in una reale speranza di cura e in una migliore qualità di vita».

 

INFO DI CONTATTO:
Dott.ssa Sabrina Vari
Dirigente Medico
IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena - IFO 
Via Elio Chianesi, 53 - 00144 Roma
Tel +39 06 52661
terapia.sarcomi@ieo.it

 

Link video:

https://www.youtube.com/watch?v=ctGXdJYmi8s

Link struttura:

https://www.ifo.it/attivita-cliniche/medicina-oncologica/sarcomi-e-tumori-rari/