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Amiloidosi Cardiaca: conoscerla per diagnosticarla in tempo

OGGI LE MAGGIORI CONOSCENZE SULLE DINAMICHE DI QUESTA PATOLOGIA RARA E ANCORA SOTTO DIAGNOSTICATA E LE NUOVE STRATEGIE DIAGNOSTICHE E TERAPEUTICHE CONSENTONO DI GESTIRE SEMPRE MEGLIO MOLTI PAZIENTI.

Le Amiloidosi sono patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti: cuore, reni, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Il cuore, in particolare, è l’organo bersaglio in cui l’Amiloide si deposita più frequentemente, provocando una condizione chiamata Amiloidosi Cardiaca.

Nel corso degli ultimi decenni, fortunatamente l’attenzione della Comunità Scientifica nei confronti di questa patologia è aumentata in modo esponenziale e la sua gestione – dalla diagnosi precoce ai trattamenti – è sensibilmente cambiata.

Ne abbiamo parlato con la Dott.ssa Stefania Marazia, Dirigente Medico presso l’Unità Operativa di Cardiologia dell’Ospedale Vito Fazzi, ASL di Lecce.

Dottoressa, cosa sono le Amiloidosi?

“Le Amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale in forma di fibrille. La diversità delle proteine che causano ciascun tipo di Amiloidosi determina differenti scelte terapeutiche e differenti risultati a distanza, dal momento che la produzione delle fibrille è
dovuta a molteplici cause ed avviene in sedi molto diverse. L’Amiloidosi TTR ad esempio è causata dall’accumulo della transtiretina (prodotta principalmente nel fegato) che ha funzioni di trasporto della vitamina A e della tiroxina.

Nelle Amiloidosi TTR-relate la proteina va incontro ad un processo di “misfolding” ed infiltra i vari organi e tessuti (in particolare quello cardiaco e nervoso), causando alterazioni morfo-funzionali progressive.

Nella forma ereditaria (hATTR), invece, la proteina alterata deriva da una mutazione nel gene della TTR e si può manifestare con diversi fenotipi: prevalentemente cardiaco, prevalentemente neurologico, o misto. Nella forma senile non ereditaria (wild type), infine, l’accumulo della TTR si ha in maniera predominante a livello cardiaco”.

Come si presenta l’Amiloidosi Cardiaca?

“L’Amiloidosi Cardiaca da transtiretina è tuttora una patologia poco conosciuta, con una presentazione clinica molto eterogenea ed il percorso diagnostico molto impegnativo. Spesso è proprio una vera sfida, soprattutto quando il coinvolgimento neurologico è lieve o assente.

Questa forma di malattia è spesso descritta come una patologia miocardica con un fenotipo ipertrofico e che porta a insufficienza cardiaca. È stato riportato in pubblicazioni recenti che la mediana di sopravvivenza dei pazienti con ATTR con cardiomiopatia è di 3,5 anni dalla valutazione iniziale.

Le manifestazioni cliniche d’esordio della cardiopatia amiloidotica possono essere molteplici e comunque non specifiche: basti pensare ad esempio alla sindrome del tunnel carpale bilaterale”.

Come si arriva ad una diagnosi certa?

“Partendo dalle manifestazioni cliniche e da eventuali riscontri di anomalie elettrocardiografiche e/o ecocardiografiche sospette per la patologia, il paziente deve essere avviato all’esame di scintigrafia con tracciante osseo. Una volta posta diagnosi di Amiloidosi TTR-relata è essenziale distinguere fra la forma senile (wild type) e la forma familiare (hATTR) mediante l’analisi genetica per la ricerca di eventuali mutazioni patogene del gene della TTR”.

Quali sono ad oggi le Opzioni Terapeutiche per trattare l’Amiloidosi Cardiaca? 

“Le strategie farmacologiche si basano fondamentalmente sul blocco della sintesi della proteina (il cosiddetto silenziamento genico) o sulla stabilizzazione della stessa e hanno portato allo sviluppo e alla commercializzazione di diversi farmaci: in primis lo stabilizzatore Tafamidis, che ha indicazione per la Cardiomiopatia da TTR, e altre due molecole per la hATTR con polineuropatia, che tuttavia non hanno ancora l’indicazione per la sola Cardiomiopatia.

Oggi, inoltre, ci sono in corso studi clinici per l’utilizzo dei silenziatori genici nel trattamento dell’Amiloidosi Cardiaca con indicazione sia per la forma ereditaria che per la wild type. La precocità della diagnosi e del trattamento della Cardiopatia restano comunque di fondamentale importanza per evitare un’evoluzione verso il danno d’organo e l’insufficienza cardiaca irreversibile”.

 

FONTE: Salute&Benessere efocus n°33

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