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Regno Unito: elaborato il primo Piano d’azione per le malattie rare

Sono previsti nuovi fondi per la ricerca, miglioramenti nello screening neonatale e sviluppo di strumenti tecnologici per una diagnosi più rapida

 

Milioni di persone affette da malattie rare beneficeranno di una diagnosi più rapida e di nuovi trattamenti.  Ciò  dovrebbe accadere in seguito al lancio, da parte del Governo del Regno Unito, del primo Piano d’azione per le malattie rareIn Inghilterra ci sono più di 7.000 malattie rare, che colpiscono circa 3,5 milioni di persone. Chi convive con una di queste patologie spesso si sottopone a diverse visite mediche e viene rinviato da uno specialista a un altro prima di ottenere una diagnosi. Questo rende difficile per gli operatori sanitari ricevere una buona formazione su ogni malattia, per i pazienti non è semplice accedere allo specialista di riferimento che possa coordinare le loro cure.

Il Piano d’azione comprende 16 iniziative per migliorare ulteriormente l’assistenza ai pazienti con malattie rare. E’ stato sviluppato in collaborazione con: NHS England, NHS Improvement, National Institute for Health and Care Excellence, Health Education England, Genomics England, National Institute for Health Research, NHS Digital e Medical Research Council.

In qualità di eccellenza a livello mondiale nel campo della scienza il Regno Unito si impegna anche nell’ambito della ricerca e annuncia 40 milioni di sterline di nuovi finanziamenti al National Institute for Health Research (NIHR) BioResource.p

“Questo Piano d’azione accelererà le diagnosi e le cure e consentirà alla nostra fantastica forza lavoro di supportare meglio i pazienti. ” Ha dichiarato il Segretario di Stato alla salute e all’assistenza sociale, Sajid Javid. “Mi impegno a strutturare il nostro sistema sanitario in modo che tutti, indipendentemente dalle loro malattie, possano ricevere cure su misura per le proprie esigenze”.

Fra le azioni previste ci sono:

  • miglioramenti nella capacità di individuare le condizioni genetiche durante lo screening neonatale,
  • l’implementazione di un nuovo strumento digitale chiamato “GeNotes”, che consentirà agli operatori sanitari di accedere rapidamente alle informazioni sulle malattie rare,
  • lo sviluppo di un kit di strumenti per i consulti clinici virtuali, che aumenterà l’efficacia delle videoconferenze e delle chiamate telefoniche.

Il Piano d’azione sarà utile anche per migliorare l’accesso ai nuovi trattamenti attraverso programmi come il Fondo per i medicinali innovativi. Infine, il monitoraggio dell’assunzione di farmaci da parte dei pazienti con malattie rare potrà garantire parità di accesso alle cure in tutto il Paese, e nuovi approcci saranno rivolti alla cura dei pazienti con condizioni rare non diagnosticate.

Tutto ciò fa seguito al Quadro sulle malattie rare nel Regno Unito (UK Rare Diseases Framework), pubblicato nel gennaio 2021. Il documento ha delineato quattro priorità per tutte e quattro le Nazioni (Inghilterra, Scozia, Galles e Irlanda del Nord):aiutare i pazienti a ottenere più velocemente una diagnosi definitiva, aumentare la consapevolezza tra gli operatori sanitari, migliorare il coordinamento delle cure, migliorare l’accesso alle prestazioni specialistiche, ai trattamenti e ai farmaci.  Il secondo Piano d’azione per le malattie rare nel Regno Unito sarà pubblicato all’inizio del 2023 e riferirà sui progressi compiuti rispetto alle azioni stabilite nel documento di quest’anno.

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