Ne parliamo con il Prof. Giuseppe Limongelli, Cardiologo dell’A.O dei Colli Ospedale Monaldi di Napoli, Professore presso il Dip. di Scienze Transazionali dell’Università Vanvitelli e Direttore del Centro Malattie Rare della Regione Campania.

 

Professore, di cosa si occupa l’Unità Operativa di Malattie Genetiche e Rare del cuore?

“Nella nostra Unità abbiamo seguito, dal 2004, più di 1000 pazienti e familiari con Malattie Genetiche e rare del muscolo cardiaco (cardiomiopatie), del sistema elettrico del cuore (canalopatie) e dei grossi vasi (aortopatie). L’Unità è tra i 24 Centri Europei (di cui 6 italiani) del network sulle Malattie Rare del cuore. La sua peculiarità è la presa in carico con transizione dall’età pediatrica all’età adulta, messa in atto dalla stessa équipe di cardiologi (pediatri e dell’adulto) esperti in Malattie Genetiche e Rare, coadiuvati da genetisti e cousellor, e da specialisti multidisciplinari”.

 

Tra le patologie che seguite, l’Amiloidosi rappresenta una condizione rilevante?

“Amiloidosi è un termine che indica un gruppo di patologie sistemiche – ovvero in grado di coinvolgere potenzialmente più organi contemporaneamente o in tempi diversi – caratterizzata dall’infiltrazione di organi e tessuti da parte di materiale insolubile composto principalmente da proteine anomale (se ne conoscono più di 30) per cause genetiche e non, ad esempio Malattie ematologiche, infiammatorie, invecchiamento. Tuttavia, la grande maggioranza delle Amiloidosi a coinvolgimento cardiaco sono riconducibili a tre forme: l’Amiloidosi AL, nelle quali una porzione degli anticorpi (le catene leggere delle immunoglobuline) viene prodotta in forma clonale da parte delle cellule produttrici denominate plasmacellule, come avviene nel corso di Malattie onco-ematologiche quale il mieloma multiplo; e l’Amiloidosi ATTR, nelle quale una proteina prodotta in gran parte dal fegato, la transtiretina, può essere alterata a causa di mutazioni geniche (forma ATTR ereditaria) o alterazioni acquisite con l’età (forma ATTR wild-type). Le tre forme sono caratterizzate dalla progressiva infiltrazione di tutte le strutture cardiache. La diagnosi differenziale è essenziale, perché l’approccio terapeutico è diverso nella forma AL (chemoterapia, allotrapianto) e nella forma ATTR (stabilizzatori proteici, terapie di soppressione produzione proteica). L’Amiloidosi cardiaca è considerata una malattia rara, ma negli ultimi anni gli avanzamenti nella sua conoscenza hanno portato a un incremento costante di diagnosi che, fino a pochi anni fa era solo bioptica, cioè richiedeva il prelievo degli organi e dei tessuti colpiti in modo invasivo, cosa che rendeva il processo diagnostico più macchinoso. Oggi, invece, almeno per la forma ATTR, è possibile una diagnosi non invasiva – nel caso in cui si sia esclusa una forma AL con un semplice prelievo ematico e un esame specifico sulle urine e si confermi il coinvolgimento cardiaco – con un esame semplice e a basso costo: la scintigrafia ossea. L’indagine genetica completa la valutazione, definendo l’eventuale natura genetica delle forme di Amiloidosi da transtiretina. Nel nostro Centro di Amiloidosi, che conta circa 50 pazienti, mettiamo a disposizione tutte le facilities per una diagnosi e una stratificazione della prognosi, nonché un expertise multidisciplinare attraverso la collaborazione con ematologi, neurologi, nefrologi, esperti di trapianto d’organo, psicologi, nutrizionisti”.

 

Lei è anche Direttore del Centro Malattie Rare della Regione Campania. Di cosa si occupa?

“La mission del Centro è quella di coordinare la Rete Regionale delle Malattie Rare, che comprende presidi ospedalieri, ASL, medicina territoriale e associazioni, e offrire il sostegno e tutte le informazioni necessarie ai pazienti affetti da patologie rare e alle loro famiglie. Si propone dunque come punto di riferimento non solo per i pazienti, ma anche per i medici e gli operatori del settore. Infine, la gestione del Registro Regionale per le Malattie Rare da parte del CCMRC consente un monitoraggio epidemiologico di tali patologie in Campania e un’assistenza mirata alle esigenze dei singoli pazienti i quali, una volta inseriti in piattaforma, possono accedere a servizi assistenza dedicati in relazione alle proprie peculiarità. Le attività di helpline per problemi sanitari, sociali, farmaceutici e di helpdesk (registro) sono svolte da figure esperte nella comunicazione e negli aspetti socio-sanitari-farmaceutici e psicologici, nonché da informatici e statistici che gestiscono ed analizzano i dati del registro ”.

 

Qual è stato l’impatto della pandemia da Covid-19 sulla gestione dei malati rari in Campania?

“Durante la pandemia in corso è stato necessario introdurre delle misure per la gestione dell’infezione nei pazienti affetti da malattia rara, progettate e realizzate in sinergia con la Direzione Generale per La Tutela della Salute e il Coordinamento del SSR della Regione Campania. Sono stati attivati dalla Regione numeri telefonici e percorsi dedicati. Le attività messe in campo prevedono un accesso alla diagnosi facilitato attraverso un processo di screening e classificazione dei casi effettuato dal CCMRC, in collaborazione con la Commissione Malattie Rare, che consente nei casi indifferibili di accedere a immediata presa in carico o a visite in teleconsulto; un accesso alle cure tempestivo grazie alla proroga dei piani terapeutici e all’intensificazione dei percorsi di home therapy che garantiscono una continuità terapeutica; la gestione delle emergenze per i pazienti con Malattie Rare del Sistema Immunitario e con Malattie Rare Autoimmuni grazie ad un numero telefonico dedicato. Completano il piano delle attività straordinarie, le misure per la tutela dei pazienti fragili in ambito di lavoro, grazie all’identificazione di categorie di soggetti che possano accedere a specifici benefici e diritti con la consulenza di specialisti in medicina del lavoro; e la vigilanza sulle attività riabilitative, che nei casi indifferibili non sono state sospese. Infine, il CCMRC ha prodotto diverse iniziative atte a offrire ai pazienti risposte e sostegno: un nuovo numero verde 800/957747, uno sportello di supporto psicologico “Mai più soli”, dedicato a medici, associazioni e pazienti ed un concorso d’arte “Un supereroe per sconfiggere il Coronavirus”, dedicato ai piccoli pazienti con Malattie Rare, che potesse coinvolgerli in una dimensione di positività e creatività”.

 

L’articolo è stato realizzato con la collaborazione del team del Centro di Amiloidosi (Monaldi / Vanvitelli): Giuseppe Limongelli, Giuseppe Palmiero, Marta Rubino, Annapaola Cirillo,  Emanuele Monda, Michele Lioncino, Federica Verrillo, Francesca Dongiglio, Martina Caiazza; e del team del Centro Coordinamento Malattie Rare (www.malattierarecampania.it): Giuseppe Limongelli, Chiara De Stasio, Imma Lubrano, Stefano Iucolano, Pasquale Elefante, Marialuisa Mazzella, Martina Esposito, Anna Fusco, Giulia De Marchi, Paolo Chiodini, Maria Galdo